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(Williams syndrome)

[“¯‹`Œê: Williams-Beuren Syndrome]

Gene Reviews’˜ŽÒ: Colleen A Morris, MD, FACMG, FAAP
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Gene Reviews ÅIXV“ú: 2017.3.23@“ú–{Œê–óÅIXV“ú: 2017.12.29

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ŒŸ¸‚Ì“Á’¥DŠ´“xA“ÁˆÙ“x‚ðŠÜ‚ß‚½ŒŸ¸‚Ì“Á’¥‚̏î•ñ‚ÍClinical Utility Gene Card [Koehler et al 2014]‚ðŽQÆB


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“K‰žs“®‚͏¬Ž™‚Ɛ¬l‚ÅIQ‚©‚çŠú‘Ò‚³‚ê‚é‚æ‚è’á‚­ [Davies et al 1997Howlin & Udwin 2006Mervis & Pitts 2015]AWS‚̐¬l‚ÌŽ©—§”\—Í‚É•s—˜‚ȉe‹¿‚ð—^‚¦‚éB

“Æ“Á‚Ȑ«ŠiEs“®FWS‚Ì“Á’¥“I‚Ȑ«Ši“Á«‚ɂ͉ߓx‚Ì—FD«AŽÐ‰ï“I’E—}§(social disinhibition)A‰ßè‚È‹¤Š´A’ˆÓ—Í‚Ì–â‘è‚âŽÐŒð•sˆÀ‚ª‚È‚¢inon-social anxietyj‚±‚Æ‚ª‚ ‚°‚ç‚ê‚é[Einfeld et al 2001, Doyle et al 2004, Morris 2010, Munoz et al 2010]B‘¼‚É‚æ‚­‚Ý‚ç‚ê‚és“®ã‚Ì–â‘è‚ÉŠ´Šo’²®EŠ´Šoˆ—‚̍¢“ïAî“®’²®‚̍¢“ïAŒÅŽ·‚â“Á’è‹°•|(80%)‚ª‚ ‚é[Dykens 2003Laws & Bishop 2004John & Mervis 2010Pitts et al 2016]BŒÀ’肳‚ꂽ‹»–¡‚┽•œ“Is“®‚È‚Ç‚ÌŽ©•ÂƒXƒyƒNƒgƒ‰ƒ€Ç‚̏Ǐó‚ƃI[ƒo[ƒ‰ƒbƒv‚·‚銳ŽÒ‚à‚¢‚é [Klein-Tasman et al 2009]B‘¼‚̏áŠQŽ™‚Æ”äŠr‚µWSŽ™‚͈ȉº‚ÌŽÚ“x‚ª‚‚¢‚Æ•]‰¿‚³‚ê‚éF‹¤Š´AŽÐŒð«A‘ΐlŠÖŒWŽuŒüA‹Ù’£itensenessjAŠ´Žó«‚¨‚æ‚сuŽ‹”F«vi‚·‚®‚É‹C‚­j[Klein-Tasman & Mervis 2003]B¬Ž™‚Å‚Í65“‚É’ˆÓŒ‡Š×áŠQA57“‚É•sˆÀáŠQi’ʏí‚Í“Á’è‹°•|j‚ª”F‚ß‚ç‚ê‚é[Leyfer et al 2006]B•sˆÀÇ‚͒ʏ퐶ŠU”F‚ß‚ç‚êA’·Šú“IŒ¤‹†‚É‚æ‚é‚Æ‚»‚Ì—L•a—¦‚Í80“‚Å‚ ‚é[Woodruff-Borden et al 2010]B

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SŒŒŠÇŽ¾Š³FƒGƒ‰ƒXƒ`ƒ““®–¬Ç‚ÍŠ³ŽÒ‚Ì75~80“‚É‘¶Ý‚µA‚ ‚ç‚ä‚é“®–¬‚ɉe‹¿‚ð—^‚¦‚¤‚é[Morris et al 1988, Pober et al 2008, Del Pasqua et al 2009, Collins et al 2010b]B

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WS‚ÌŠ³ŽÒ‚É‚¨‚¯‚鍂ŒŒˆ³‚Ì—L•a—¦‚Í40~50“‚Å‚ ‚éB‚ŒŒˆ³Ç‚Í‚Ç‚Ì”N—î‚É‚à‹N‚±‚è[Broder et al 1999, Giordano et al 2001, Eronen et al 2002, Bouchireb et al 2010]At“®–¬‹·ó‚É‚æ‚Á‚Ä2ŽŸ“I‚É‹N‚±‚邱‚Æ‚ª‚ ‚é[Deal et al 1992]BWSŠ³ŽÒ‚ÅŒŒŠÇd‰»“x‚Ì‘‰Á‚ª•ñ‚³‚ê‚Ä‚¢‚āA~ˆ³Ü‚É”½‰ž‚·‚é [Kozel et al 2014]B

‘m–[•Ùˆí’E‚Æ‘å“®–¬•Ù‹·ó‚͐¬l‚Å•ñ‚³‚ê‚Ä‚¢‚é[Morris et al 1990, Kececioglu et al 1993, Collins et al 2010a]B

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Ž•‰È“I–â‘è‚́A¬Ž•ÇAƒGƒiƒƒ‹Ž¿Œ`¬•s‘SA‚¨‚æ‚Ñ•s³™ù‡‚ª‚ ‚é[Hertzberg et al 1994]Bˆê‚Â‚à‚µ‚­‚Í‚»‚êˆÈã‚̉i‹vŽ•Œ‡‘¹‚ªWSŠ³ŽÒ‚Ì40“‚Å‚Ý‚ç‚ê‚é[Axelsson et al 2003]B

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¬’·FWS‚ÌŠ³ŽÒ‚Í‘¼‚̉Ƒ°‚Æ”ä‚אg’·‚ª’á‚¢BWS‚̌ŗL‚̐¬’·‹Èü‚ªŽQÆ‰Â”\‚Å‚ ‚é[Morris et al 1988, Saul et al 1988, Martin et al 2007]B“û—cŽ™‚Ì70“‚ɑ̏d‘‰Á•s—Ç‚ª‚Ý‚ç‚ê‚éB¬’·ƒpƒ^[ƒ“‚Ì“Á’¥‚́Ao¶‘O‚Ì”­ˆç•s‘SA‘̏d‘‰Á•s—ǁA¶Œã4”N‚܂ł̐g’·‘‰Á•s—ǁA¬Ž™Šú‚ÍŒ’íŽ™‚Ì75%‚̐¬’·—¦A’Z‚¢ŽvtŠú‚̐¬’·ƒXƒp[ƒg‚È‚Ç‚ª‚ ‚éBWS¬l‚Ì•½‹Ïg’·‚Í3ƒp[ƒZƒ“ƒ^ƒCƒ‹ˆÈ‰º‚Å‚ ‚éB”ì–ž‚Í”N’·‚̏¬Ž™‚Ɛ¬l‚Å‚æ‚­‚Ý‚ç‚ê‚é–â‘è‚Å‚ ‚é [Cherniske et al 2004]B

ŽvtŠú‚Í‘‚­”­—ˆ‚µA18“‚É’†•«ŽvtŠú‘”­Ç‚ð”F‚ß‚é [Partsch et al 2002]BƒSƒiƒhƒgƒƒsƒ“•úoƒzƒ‹ƒ‚ƒ“ƒAƒiƒƒO‚É‚æ‚éƒzƒ‹ƒ‚ƒ“—}§‚́A—Ž™‚É‚¨‚¢‚Ä‘‚¢ŽvtŠúAŽvtŠú‘”­Ç‚¢‚¸‚ê‚É‚¨‚¢‚Ä‚à—ǍD‚È‘Ï—e«‚ðŽ¦‚µAŽ¡—ÂðŽó‚¯‚½—Ž™‚͎󂯂Ă¢‚È‚¢WSŠ³ŽÒ‚æ‚èg’·‚ª‚‚©‚Á‚½ [Spielmann et al 2015]B

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