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GRJ疾患リストについて:

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疾患名 GENEReviews(原典・英語) 備考
GeneReviews日本語版
  2q37 Microdeletion Syndrome 2013.1.31  
2q37微小欠失症候群 2014.4.29
  21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia 2016.2.4  
先天性副腎過形成 21水酸化酵素欠損症 2017.12.29
  22q11.2 deletion syndrome 2013.2.28  
22q11.2欠失症候群 2012.6.25
  22q11.2 Duplication 2013.11.21  
22q11.2重複 2014.6.2
  Achondroplasia 2018.5.10  
軟骨無形成症 2012.4.15
  Acid Sphingomyelinase Deficiency 2015.6.18  
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 2016.11.10
  Acute Intermittent Porphyria 2013.2.7  
急性間欠性ポルフィリン症(旧ハイドロキシメチルビレン合成酵素欠損症) 2017.12.29
  Adenosine Deaminase Deficiency 2017.5.16  
アデノシンデアミナーゼ(ADA欠損症) 2016.9.3
  Alagille Syndrome 2013.2.28  
アラジール症候群 2016.4.21
  Alexander Disease 2015.1.8  
アレキサンダー病 2015.12.22
  Alkaptonuria 2016.5.12  
アルカプトン尿症 2011.4.18
  Alpha-1 Antitrypsin Deficiency 2017.1.19  
α-1アンチトリプシン欠損症 2017.2.14
  Alpha-thalassemia X-linked mental retardation syndrome 2014.11.6  
X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群 2006.1.26
  Alzheimer disease overview 2015.9.24  
アルツハイマー病 概説 2010.6.13
  Early-Onset Familial Alzheimer Disease 2012.10.18  
早期発症型家族性アルツハイマー病 2012.11.1
  Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview 2015.2.12  
筋萎縮性側索硬化症概説 2012.11.17
  Androgen insensitivity syndrome 2017.5.11  
アンドロジェン不応症候群 2007.1.7
  Angelman syndrome 2017.12.21  
アンジェルマン症候群 2009.5.5
  APC-associated polyposis conditions 2017.2.2 new
APC関連ポリポーシス 2018.5.6
  Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy 2017.5.25 new
不整脈原性右室心筋症 2018.9.18
  ATP7A-Related Copper Transport Disorders 2016.8.18  
ATP7A関連銅輸送異常症 2011.9.23
  Autism overview 2010.4.13  
自閉症 概説 2006.2.10
  Best disease 2013.12.12  
ベスト病 2012.7.6
  Birt-Hogg-Dubé Syndrome 2014.8.7 new

Birt-Hogg-Dubé症候群((バート・ホッグ・デュベ症候群)

2018.8.22
  BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cance 2016.12.15  
遺伝性乳がん/卵巣がん (BRCA1およびBRCA2関連遺伝性乳癌卵巣癌) 2016.12.25
  Brugada syndrome 2016.11.17  
ブルガダ症候群 2016.12.27
  Canavan disease 2011.8.11  
カナバン病 2008.3.24
  Carney complex 2015.1.29  
カーニー複合 2005.12.15
  Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency 2016.3.17  
カルニチンパルミトイル基転移酵素1A欠損症 2009. 2.14
  Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency 2017.3.16  
カルニチンパルミトイル基転移酵素II欠損症 2009.8.2
  CADASIL 2016.7.14  
CADASIL(遺伝性脳小血管病) 2015.3.22
  Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia 2016.10.13 new 
カテコラミン感受性多形性心室頻拍 2018.9.15
  Celiac Disease 2015.9.17  
セリアック病 2017.12.8
  Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy overview 2018.7.28  
シャルコー・マリー・トゥース遺伝性ニューロパチー概説 2012.4.7
  Citrin Deficiency 2017.8.10  
シトリン欠損症 2017.2.3
  Cockayne Syndrome 2012.7.14  
コケイン症候群 2006.7.31
  Congenital muscular dystrophy overview 2012.8.23  
先天性筋ジストロフィー 概説 2007.3.31
  Congenital Disorders of N-linked Glycosylation Pathway Overview 2017.1.12  
先天性N結合型糖鎖合成経路異常症概説 2016.9.19
  Coffin-Lowry Syndrome 2018.2.1  
コフィン-ローリー症候群 2010.5.15
  Congenital Contractural Arachnodactyly 2012.2.23  
先天性拘縮性くも状指趾症(ビールス症候群) 2012.2.10
  Congenital Hepatic Fibrosis Overview 2014.4.24  
先天性肝線維症総論 2016.12.17
  Cornelia de Lange Syndrome 2016.1.28  
コルネリア デ ランゲ症候群 2011.9.23
  Cystic Fibrosis and Congenital Absence of the Vas Deferens 2017.2.2  new
嚢胞性線維症・先天性精管欠損症 2018.3.9
  Cystinosis 2017.12.7  
シスチノーシス(シスチン蓄積症) 2016.9.20
  Deafness and hereditary hearing loss overview 2014.2.9  
難聴・遺伝性難聴概説 2015.3.25
  Dilated Cardiomyopathy Overview 2015.9.24  
拡張型心筋症概説 2017.11.27
  DRPLA (Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy) 2016.6.9  
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 2016.12.19
  Dystonia overview 2017.6.22  
ジストニア概説 2014.5.1
  Dystrophinopathies 2018.4.26  
ジストロフィン異常症 2009.12.13
  Dystrophic epidermolysis bullosa 2015.2.26  
栄養障害型表皮水疱症 2017.1.6
  Ehlers-Danlos syndrome, classic type 2011.8.18  
エーラス-ダンロス症候群,古典型 2016.4.11
  Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type 2018.6.21  
関節可動亢進型エーラスダンロス症候群 2010.5.31
  Ehlers-Danlos syndrome, vascular type 2015.11.19  
エーラスダンロス症候群、血管型 2007.9.1
  Emanuel Syndrome 2017.8.31  
エマヌエル症候群 2010.7.20
  Esophageal Atresia/Tracheoesopageal Fistula 2014.6.12  
食道閉鎖症・気管食道瘻 2018.2.6
  Fabry disease 2017.1.5  
ファブリー病 2018.9.5
  Familial adenomatous polyposis    2004.9.20 APC-Associated Polyposis Conditionsの項目に統一された(2014.12.13)
家族性大腸ポリポーシス →(APC関連ポリポーシスの項目を参照) 2005.10.3
  Familial Mediterranean Fever 2018.6.21   
家族性地中海熱 2008. 5.13
  Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia 2013.6.27  
発作性運動誘発性ジスキネジア 2011.6.26
  Familial Transthyretin Amyloidosis 2012.1.26  
家族性トランスサイレチンアミロイドーシス 2011.4.4
  Fanconi anemia 2018.3.8  
ファンコニ貧血 2016.7.21
  FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes 2011.6.7  
FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症 2006.12.22
  FMR-1 related disorders 2012.4.26  
FMR1関連疾患 2006.02.14
  Gaucher Disease 2018.6.21  
ゴーシェ病 2008.5.1
  Genetic Prion Diseases 2014.1.2  
遺伝性プリオン病 2016.9.14
  Glycogen Storage Disease TypeT 2016.8.25  
糖原病T型 2017.1.19
  Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) 2017.5.11  
糖原病II型 (ポンぺ病) 2009.4.3
  Glycogen Storage Disease Type V 2016.12.29  
糖原病V型 2017.3.10
  Glycogen Storage Disease Type W 2013.1.3  
糖原病IV型 2017.4.4
  Glycogen Storage Disease Type Y 2011.5.17  
糖原病Y型 2017.3.1
  Hemophilia A 2017.6.22  
血友病A  2017.11.21
  Hemophilia B 2017.6.15  
血友病B 2015.1.18
  Hereditary ataxia overview 2016.11.3  
遺伝性運動失調症総論 2013.5.3
  Hereditary diffuse gastric cancer 2018.3.22  
遺伝性びまん性胃がん 2012.1.19
  Hereditary hemorrhagic telangiectasia 2014.7.24  
遺伝性出血性末梢血管拡張症 2016.11.13
  Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer 2015.8.6  
遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌症候群 2017.1.18
  Hereditary Multiple Osteochondromas 2013.11.21  
遺伝性多発性骨軟骨腫 2011.4.26
  Hereditary nonpolyposis colon cancer 2012.9.13  
家族性非ポリポーシス大腸がん 2007.1.7
  hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome 2014.11.6  new
遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群 2018.9.9
  Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy IV 2014.11.17  
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー4型/先天性無痛無汗症 2010.2.14
  Hirschsprung Disease Overview 2015.10.1  
ヒルシュスプルング病総論 2017.1.6
  Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency 2017.5.18  
ホモシスチン尿症, 〜シスタチオニンβ合成酵素欠損を原因とする〜 2015.3.22
  Huntington disease 2018.7.5  
ハンチントン病 2018.3.16
  Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1 2016.1.28  
高カリウム性周期性四肢麻痺1型 2011.1.10
  Hypertrophic Cardiomyopathy Overview 2014.1.16  
肥大型心筋症概説 2016.11.14
  Hypokalemic Periodic Paralysis 2014.7.31  
低カリウム性周期性四肢麻痺 2011.2.3
  Hypophosphatasia 2016.2.4  
低ホスファターゼ症 2016.5.12
  Incontinentia Pigmenti 2017.12.21  
色素失調症(ブロッホ・サルツバーガー症候群) 2014.9.23
  IPEX Syndrome 2011.1.27  
IPEX症候群 2016.9.23
  IRF6-Related Disorders 2014.7.3  
IRF6関連疾患 2014.8.6
  Jervell and Lange-Nielsen Syndrome 2017.8.17  
ジャーベル・ランゲ-ニールセン症候群 2014.3.30
  Joubert Syndrome 2017.6.29  
Joubert(ジュベール)症候群 2011.8.18
  Juvenile Polyposis Syndrome 2017.3.9  
若年性ポリポーシス症候群 2014.3.3
  Kabuki Syndrome 2013.5.13  
歌舞伎症候群 2014.6.1
  Leber Hereditary Optic Neuropathy 2016.6.23  new
Leber(レーベル)遺伝性視神経症 2018.6.11
  Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation:LBSL 2015. 2.12  new
脳幹および脊髄の障害と乳酸上昇を伴う白質脳症 2018. 1. 4
  Leukodystrophy Overview 2014.2.6  
白質ジストロフィー概説 2017.3.24
  Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview 2012.8.30  
肢帯型筋ジストロフィー概説 2009.3.11
  Li-Fraumeni syndrome 2013.4.11  
リ・フラウメニ症候群 2013.11.11
  Loeys-Dietz Syndrome 2018.5.1  
ロイス・ディエツ症候群 2009.11.10
  Lynch syndrome 2018.4.12  
Lynch症候群 2016.12.22
  Lysosomal Acid Lipase Deficiency 2016.9.1  
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 2017.1.31
  Marfan syndrome 2017.10.12  
マルファン症候群 2006.8.3
  MCT8 (SLC16A2)-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency 2013.4.11  new
MCT8変異による甲状腺ホルモン輸送障害 2017.12.29
  MECP2-Related Disorders 2012.6.28  
MECP2関連疾患 2010.3.3
  MELAS 2013.11.21  new
MELAS 2017.12.29
  Mitochondrial disorders overview 2014.8.14  
ミトコンドリア異常症概説 2017.12.29
  MPV17-Related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome 2012.5.17  new
MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群 2018.3.19
  Mucolipidosis IV 2015.6.30  new
ムコリピドーシスW型 2018.8.13
  Mucopolysaccharidosis Type I 2016.2.11  
ムコ多糖症I型 2017.10.31
  Mucopolysaccharidosis Type II 2015.3.26  
ムコ多糖症II型 2017.6.7
  Mucopolysaccharidosis TypeW A 2016.3.24  
ムコ多糖症WA型 2017.6.29
  Multiple endocrine neoplasia type 1 2017.12.14  
多発性内分泌腫瘍症1型 2013.2.2
  Multiple endocrine neoplasia type 2 2015.6.25  
多発性内分泌腫瘍症2型 2013.2.10
  Multiple Sclerosis Overview   本項目は,GENEReviewsからは削除
多発性硬化症概説 2011.11.22
  MUTYH-Associated Polyposis 2015.9.24  
MUTYH関連ポリポーシス 2017.8.10
  Myotonia congenita 2015.8.6  
先天性ミオトニー 2011.2.3
  Myotonic dystrophy Type 1 2018.7.12  
筋強直性ジストロフィー1型 2013.5.16
  Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2) 2013.7.3  
筋強直性ジストロフィー2型 2011.2.3
  Nephrogenic diabetes insipidus 2012.7.11  
腎性尿崩症 2007.5.14
  Neurofibromatosis 1 2014.9.4  
神経線維腫症1型 2014.3.18
  Neurofibromatosis 2 2018.5.15  
神経線維腫症2型 2012.1.2
  Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome 2018.3.29  
基底細胞母斑症候群 2013.5.25
  Niemann-Pick Disease Type C 2013.7.18  
ニーマン・ピック病C型 2017.1.27
  Noonan syndrome 2016.2.25
ヌーナン症候群 2009.4.5
  The Organic Acidemias: An Overview 2009.12.22 本項目は,GeneReviewsでは削除(2018.7.20確認)
有機酸代謝異常症概説 2009.1.10
  OTOF-Related Deafness 2015.7.30   
OTOF-関連難聴 2011.9.10
  Pallister-Hall Syndrome 2017.5.18  
パリスターホール症候群 2013.5.30
  Parkinson Disease Overview 2014.2.27  
パーキンソン病概説 2015.11.21
  Parkin Type of Juvenile Parkinson Disease 2013.4.4  
パーキン型若年性パーキンソン病 2015.10.30
  Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1-Reated Disorders) 2013.2.28  
PLP1関連疾患 2016.7.29
  Pendred Syndrome/DFNB4 2017.10.19  
ペンドレッド症候群 2009.10.20
  Phelan-McDermid Syndrome 2018.6.7  
フェラン-マクダーミド症候群 2016.4.30
  Phenylalanine hydroxylase deficiency 2017.1.5  
フェニルケトン尿症 2007.3.29
  Phosphorylase Kinase Deficiency 2011.5.31  
ホスホリラーゼキナーゼ欠損症(糖原病\型) 2017.2.24
  Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant 2018.7.19  
常染色体優性遺伝性多発性嚢胞腎 2006.6.10
  Prader-Willi syndrome 2017.12.14  
プラダー・ウィリー症候群 2014.10.28
  PROP1-related combined pituitary hormone deficiency 2014.8.7  
PROP1関連複合下垂体ホルモン欠損症 2006.1.4
  Proteus Syndrome 2018.1.4  
プロテウス症候群 2017.8.18
  PRSS1-Related Hereditary Pancreatitis 2012.3.1  
PRSS1関連遺伝性膵炎 2017.5.10
  PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 2016.6.2  
PTEN過誤腫症候群 2017.2.16
  Pyridoxine-Dependent Seizures 2017.4.13  
ピリドキシン依存性てんかん 2012.1.31
  Pyruvate Carboxylase Deficiency 2018.3.1  
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 2015.7.30
  Peutz-Jeghers Syndrome 2016.6.14  
Peutz-Jeghers症候群 2016.7.14
  RASA1-Related Disorders 2016.10.6  
RASA1関連疾患 2011.4.24
  Red-green color vision defects 2015.2.5 本項目は,GeneReviewsでは削除された(2018.7.20確認)
赤緑色覚異常 2013.2.9
  Retinoblastoma 2015.11.19  
網膜芽細胞腫 2016.9.7
  Retinitis Pigmentosa Overview 2017.1.19  
網膜色素変性症概説 2010.11.7
  RETT syndrome     
レット症候群(MECP2-Related Disordersの項参照)  
  Rotor Syndrome 2012.12.13  
ローター症候群 2017.1.12
  Rubinsterin-Taybi syndrome 2014.8.7  
ルビンスタイン・テイビ症候群 2013.1.1
  Russell-Silver Syndrome 2011.6.2  
ラッセル・シルバー症候群 2017.8.10
  SALL4- Related Disorders 2015.1.15  
SALL4関連疾患 2013.4.8
  Schimke Immunoosseous Dysplasia 2016.2.11  
シムケ免疫性骨形成不全 2011.5.5
  SHORT Syndrome 2014.5.15  
SHORT症候群(脂肪萎縮症を伴うPIK3R1関連インスリン抵抗性症候群) 2017.8.10
  Smith-Magenis syndrome 2012.6.28  
スミス・マゲニス症候群 2009.12.10
  Sotos Syndrome 2015.11.19  
ソトス症候群 2013.2.2
  SOX2-Related Eye Disorders 2014.7.31  
SOX2関連眼疾患 2015.7.17
  Spinal and bulbar muscular atrophy 2017.1.26  
球脊髄性筋萎縮症 2016.10.24
  Spinocerebellar ataxia type 2 2015.11.12  
脊髄小脳変性症2型 2016.7.17
  Spinocerebellar ataxia type 3 2015.9.24  
脊髄小脳変性症3型 2012.8.4
  Transthyretin amyloidosis 2012.1.26  
トランスサイレチンアミロイドーシス 2006.6.1
  Thanatophoric dysplasia 2013.9.12  
致死性骨異形成症 2010.9.5
  Tourette Disorder Overview 2009.11.10  
トゥレット障害概説 2012.12.24
  Transthyretin amyloidosis 2012.1.26  
トランスサイレチンアミロイドーシス 2006.6.1
  Treacher Collins Syndrome 2012.8.30  
トリーチャー・コリンズ症候群 2015.1.6
  Tuberous sclerosis Cmplex 2018.7.12 new 
結節性硬化症 2018.8.31
  Tyrosinemia Type T 2017.5.25  
チロシン血症T型 2017.10.30
  Urea Cycle Disorders Overview 2017.6.22  
尿素サイクル異常症概説 2016.10.16
  Usher Syndrome Type I 2016.5.19  
アッシャー症候群1型 2014.3.14
  Von Hippel-Lindau disease 2015.8.6 new 
フォンヒッペル・リンドウ病 2018.8.25
  von Willebrand disease 2017.10.5  
フォンヴィレブランド病 2018.8.25
  Werner syndrome 2016.9.29  
ワーナー症候群 2011.5.17
  Williams syndrome 2017.3.23  
ウィリアムズ症候群 2017.12.29
  Wilson disease 2016.7.29  
Wilson(ウィルソン)病 2016.11.30
  Wilsm Tumor Predisposition 2016.10.2 new
ウィルムス腫瘍易罹患性 2018.8.22
  Wolf-Hirschhorn syndrome 2015.8.20  
Wolf- Hirschhorn ( ウォルフ・ヒルシュホーン)症候群 2010.1.18
  Xeroderma pigmentosum 2016.9.26  
色素性乾皮症 2017.1.15
  X-Linked Adrenoleukodystrophy [X-ALD. Includes: Adrenomyeloneuropathy }(AMN) 2018.2.15  
X連鎖性副腎白質ジストロフィー 2013.5.19
  X-Linked Hyper IgM Syndrome 2013.1.24  
X連鎖高IgM症候群 2016.10.6
  Y chromosome infertility 2012.10.18  
Y染色体不妊 2012.8.17