| GENEReviews(原典･英語）
|
備考 |
| GeneReviews日本語版GeneReviews日本語版
|
| |
1p36 Deletion Syndrome |
2013.6.6 |
|
| 1p36欠失症候群 |
2018.11.18 |
| |
2q37 Microdeletion Syndrome |
2013.1.31 |
|
| 2q37微小欠失症候群 |
2014.4.29 |
| |
21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia |
2016.2.4 |
|
| 先天性副腎過形成 21水酸化酵素欠損症 |
2017.12.29 |
| |
22q11.2 deletion syndrome |
2013.2.28 |
|
| 22q11.2欠失症候群 |
2012.6.25 |
| |
22q11.2 Duplication |
2013.11.21 |
|
| 22q11.2重複 |
2014.6.2 |
| |
3-M Syndrome |
2019.2.7 |
|
| 3-M症候群 |
2014.4.22 |
| |
Achondroplasia |
2018.5.10 |
|
| 軟骨無形成症 |
2012.4.15 |
| |
Acid Sphingomyelinase Deficiency |
2015.6.18 |
|
| 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 |
2016.11.10 |
| |
Acute Intermittent Porphyria |
2013.2.7 |
|
| 急性間欠性ポルフィリン症(旧ハイドロキシメチルビレン合成酵素欠損症） |
2017.12.29 |
| |
Adenosine Deaminase Deficiency |
2017.5.16 |
|
| アデノシンデアミナーゼ（ADA欠損症） |
2016.9.3 |
| |
Adenosine Deaminase 2 Deficiency |
2019.8.8. |
 |
| アデノシンデアミナーゼ2欠損症 |
2021.6.4 |
| |
Alagille Syndrome |
2019.12.12 |
|
| アラジール症候群 |
2019.12.20 |
| |
Alexander Disease |
2015.1.8 |
|
| アレキサンダー病 |
2015.12.22 |
| |
Alkaptonuria |
2016.5.12 |
|
| アルカプトン尿症 |
2011.4.18 |
| |
Alpha-1 Antitrypsin Deficiency |
2017.1.19 |
|
| α-1アンチトリプシン欠損症 |
2017.2.14 |
| |
Alpha-thalassemia X-linked mental retardation syndrome |
2020.5.28 |
 |
| X連鎖αサラセミア・知的障がい症候群 |
2022.3.14 |
| |
AIP-Related Familial Isolated Pituitary Adenomas |
2012.6.21 |
|
| AIP関連家族性単発性下垂体腫瘍 |
2019.9.6 |
| |
Alzheimer disease overview |
2018.12.20 |
|
| アルツハイマー病 概説 |
2019.5.5 |
| |
Early-Onset Familial Alzheimer Disease |
2012.10.18 |
|
| 早期発症型家族性アルツハイマー病 |
2012.11.1 |
| |
Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview |
2019.10.3 |
|
| 筋萎縮性側索硬化症概説 |
2021.4.7 |
| |
Androgen insensitivity syndrome |
2017.5.11 |
|
| アンドロジェン不応症候群 |
2007.1.7 |
| |
Angelman syndrome |
2017.12.21 |
|
| アンジェルマン症候群 |
2009.5.5 |
| |
APC-associated polyposis conditions |
2017.2.2 |
|
| APC関連ポリポーシス |
2018.5.6 |
| |
Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy |
2017.5.25 |
|
| 不整脈原性右室心筋症 |
2018.9.18 |
| |
ATP7A-Related Copper Transport Disorders |
2016.8.18 |
|
| ATP7A関連銅輸送異常症 |
2011.9.23 |
| |
ATP8B1 Deficiency |
2014.3.20 |
|
| ATP8B1欠損症 |
2020.5.20 |
| |
Autism overview |
2010.4.13 |
|
| 自閉症 概説 |
2006.2.10 |
| |
BAP1 Tumor Predisposition Syndrome |
2016.10.13 |
|
| BAP1腫瘍素因症候群 |
2019.3.22 |
| |
Best disease |
2020.7.16 |
|
| ベスト病 |
2012.7.6 |
| |
Birt-Hogg-Dubé Syndrome |
2014.8.7 |
|
| Birt-Hogg-Dubé症候群(バート・ホッグ・デュベ症候群） |
2018.8.22 |
| |
BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cance |
2016.12.15 |
|
| 遺伝性乳がん/卵巣がん (BRCA1およびBRCA2関連遺伝性乳癌卵巣癌) |
2016.12.25 |
| |
Brugada syndrome |
2016.11.17 |
|
| ブルガダ症候群 |
2016.12.27 |
| |
Camurati-Engelmann Disease |
2017.10.12. |
|
| カムラティ・エンゲルマン病 |
2020.11.11 |
| |
Canavan disease |
2018.913 |
|
| カナバン病 |
2008.3.24 |
| |
Cardiofaciocutaneous Syndrome, CFC syndrome |
2016.3.3. |
|
| CFC症候群 |
2021.7.14 |
| |
Carney complex |
2018.8.16 |
|
| カーニー複合 |
2020.8.26 |
| |
Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency |
2016.3.17 |
|
| カルニチンパルミトイル基転移酵素1A欠損症 |
2009. 2.14 |
| |
Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency |
2017.3.16 |
|
| カルニチンパルミトイル基転移酵素II欠損症 |
2009.8.2 |
| |
CADASIL |
2019.5.14 |
|
| CADASIL（遺伝性脳小血管病） |
2015.3.22 |
| |
CASK Disorders |
2020.5.21 |
|
| CASK異常症 |
2021.5.25 |
| |
Cerebrotendinous Xanthomatosis |
2016.4.14 |
|
| 脳腱黄色腫症 |
2021.10.6 |
| |
Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia |
2016.10.13 |
|
| カテコラミン感受性多形性心室頻拍 |
2018.9.15 |
| |
Celiac Disease |
2019.1.31 |
|
| セリアック病 |
2017.12.8 |
| |
Cerebral Creatine Deficiency Disorders |
2022.2.10 |
|
| 脳クレアチン欠乏症候群 |
2022.3.14. |
| |
Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy overview |
2020.5.14 |
|
| シャルコー・マリー・トゥース遺伝性ニューロパチー概説 |
2021.2.23 |
| |
Citrin Deficiency |
2017.8.10 |
|
| シトリン欠損症 |
2020.5.12 |
| |
Citrullnemia TypeⅠ |
2016.9.1 |
|
| シトルリン血症Ⅰ型 |
2020.6.8 |
| |
Cockayne Syndrome |
2019.8.29 |
|
| コケイン症候群 |
2006.7.31 |
| |
Cohen Syndrome |
2016.7.21 |
|
| コーエン症候群 |
2021.4.6 |
| |
Congenital muscular dystrophy overview |
2012.8.23 |
|
| 先天性筋ジストロフィー 概説 |
2007.3.31 |
| |
Congenital Disorders of N-linked Glycosylation Pathway Overview |
2017.1.12 |
|
| 先天性N結合型糖鎖合成経路異常症概説 |
2016.9.19 |
| |
Coffin-Lowry Syndrome |
2018.2.1 |
|
| コフィン-ローリー症候群 |
2020.11.30 |
| |
Coffin-Siris Syndrome |
2018.2.8 |
|
| コフィン・シリス症候群 |
2021.12.5 |
| |
Congenital Contractural Arachnodactyly |
2019.10.21 |
|
| 先天性拘縮性くも状指趾症(ビールス症候群) |
2012.2.10 |
| |
Congenital Hepatic Fibrosis Overview |
2014.4.24 |
|
| 先天性肝線維症総論 |
2016.12.17 |
| |
Cornelia de Lange Syndrome |
2020.10.15 |
|
| コルネリア デ ランゲ症候群 |
2021.12.2 |
| |
Costello syndrome |
2019.8.29 |
|
| コステロ症候群 |
2021.6.23 |
| |
Cystic Fibrosis and Congenital Absence of the Vas Deferens |
2017.2.2 |
|
| 嚢胞性線維症・先天性精管欠損症 |
2018.3.9 |
| |
Cystinosis |
2017.12.7 |
|
| シスチノーシス（シスチン症） |
2016.9.20 |
| |
Deafness and hereditary hearing loss overview |
2014.2.9 |
|
| 難聴・遺伝性難聴概説 |
2015.3.25 |
| |
Dilated Cardiomyopathy Overview |
2018.8.23 |
|
| 拡張型心筋症概説 |
2017.11.27 |
| |
DRPLA (Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy) |
2016.6.9 |
|
| 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 |
2016.12.19 |
| |
Dystonia overview |
2017.6.22 |
|
| ジストニア概説 |
2014.5.1 |
| |
Dystrophinopathies |
2018.4.26 |
|
| ジストロフィン異常症 |
2009.12.13 |
| |
Dystrophic epidermolysis bullosa |
2018.9.13 |
|
| 栄養障害型表皮水疱症 |
2017.1.6 |
| |
Ehlers-Danlos syndrome, classic type |
2018.6.26 |
|
| エーラス-ダンロス症候群，古典型 |
2020.7.19 |
| |
Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type |
2018.6.21 |
|
| 関節可動亢進型エーラスダンロス症候群 |
2010.5.31 |
| |
Ehlers-Danlos syndrome, vascular type |
2019.2.21 |
|
| エーラスダンロス症候群、血管型 |
2021.11.27 |
| |
Emanuel Syndrome |
2017.8.31 |
|
| エマヌエル症候群 |
2010.7.20 |
| |
Esophageal Atresia/Tracheoesopageal Fistula |
2014.6.12 |
|
| 食道閉鎖症・気管食道瘻 |
2018.2.6 |
| |
Fabry disease |
2017.1.5 |
|
| ファブリー病 |
2018.9.5 |
| |
Familial adenomatous polyposis |
2004.9.20 |
※APC-Associated Polyposis Conditionsの項目に統一された（2014.12.13） |
| 家族性大腸ポリポーシス →（APC関連ポリポーシスの項目を参照） |
2005.10.3 |
| |
Familial Mediterranean Fever |
2016.12.16 |
|
| 家族性地中海熱 |
2008. 5.13 |
| |
Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia |
2013.6.27 |
|
| 発作性運動誘発性ジスキネジア |
2011.6.26 |
| |
Familial Transthyretin Amyloidosis |
2012.1.26 |
|
| 家族性トランスサイレチンアミロイドーシス |
2011.4.4 |
| |
Fanconi anemia |
2018.3.8 |
|
| ファンコニ貧血 |
2016.7.21 |
| |
FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes |
2020.4.30 |
|
| FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症 |
2006.12.22 |
| |
FH Tumor Predisposition Syndrome(ereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer) |
2020.8.13. |
|
| FH腫瘍易罹患性症候群 （遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌症候群） |
2021.5.1 |
| |
FLNA-Related Periventricular Nodular Heterotopia |
2015.9.17 |
|
| FLNA関連脳室周囲結節状 (結節性) 異所性灰白質 |
2020.11.19 |
| |
FLNB
disorders| 2020.2.13. |
|
|
| FLNB疾患 |
2020.10.22 |
| |
FMR-1 related disorders |
2019.11.21 |
|
| FMR1関連疾患 |
2006.02.14 |
| |
Free Sialic Acid Storage Disorders |
2020.1.23 |
|
| 遊離シアル酸蓄積症 |
2020.12.30 |
| |
Gaucher Disease |
2018.6.21 |
|
| ゴーシェ病 |
2008.5.1 |
| |
Genetic Prion Diseases |
2014.1.2 |
|
| 遺伝性プリオン病 |
2016.9.14 |
| |
Glycogen Storage Disease TypeⅠ |
2016.8.25 |
|
| 糖原病Ⅰ型 |
2017.1.19 |
| |
Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) |
2017.5.11 |
|
| 糖原病II型 (ポンぺ病) |
2009.4.3 |
| |
Glycogen Storage Disease Type Ⅲ |
2016.12.29 |
|
| 糖原病Ⅲ型 |
2017.3.10 |
| |
Glycogen Storage Disease Type Ⅳ |
2019.8.1 |
|
| 糖原病IV型 |
2017.4.4 |
| |
Glycogen Storage Disease Type Ⅵ |
2019.11.27 |
|
| 糖原病Ⅵ型 |
2017.3.1 |
| |
Hemophilia A |
2017.6.22 |
|
| 血友病A |
2017.11.21 |
| |
Hemophilia B |
2017.6.15 |
|
| 血友病B |
2015.1.18 |
| |
Hereditary ataxia overview |
2016.11.3 |
|
| 遺伝性運動失調症総論 |
2013.5.3 |
| |
Hereditary diffuse gastric cancer |
2018.3.22 |
|
| 遺伝性びまん性胃がん |
2012.1.19 |
| |
Hereditary hemorrhagic telangiectasia |
2017.2.2 |
|
| 遺伝性出血性末梢血管拡張症 |
2021.7.26 |
| |
Hereditary Multiple Osteochondromas |
2020.8.6 |
|
| 遺伝性多発性骨軟骨腫 |
2011.4.26 |
| |
Hereditary nonpolyposis colon cancer |
2012.9.13 |
|
| 家族性非ポリポーシス大腸がん |
2007.1.7 |
| |
Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome |
2018.10.4 |
|
| 遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群 |
2020.7.15 |
| |
Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy IV |
2020.4.30 |
|
| 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー4型/先天性無痛無汗症 |
2010.2.14 |
| |
Heritable Thoracic Aortic Disease Overview |
2017.10.30 |
|
| 遺伝性胸部大動脈疾患概説 |
2019.2.2 |
| |
Hermansky-Pudlak Syndrome |
2017.10.26 |
|
| ヘルマンスキー・パドラック症候群 |
2020.6.22 |
| |
Hirschsprung Disease Overview |
2015.10.1 |
|
| ヒルシュスプルング病総論 |
2017.1.6 |
| |
Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency |
2017.5.18 |
|
| ホモシスチン尿症, ～シスタチオニンβ合成酵素欠損を原因とする～ |
2015.3.22 |
| |
Huntington disease |
2020.6.11 |
|
| ハンチントン病 |
2018.3.16 |
| Hutchinson―Gilford Progeria syndrome |
2019.１.17 |
|
| ハッチンソン-ギルフォード プロジェリア症候群 |
2021.1.13 |
| |
Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1 |
2016.1.28 |
|
| 高カリウム性周期性四肢麻痺1型 |
2011.1.10 |
| |
Hypertrophic Cardiomyopathy Overview |
2021.7.8 |
|
| 肥大型心筋症概説 |
2021.7.12 |
| |
Hypokalemic Periodic Paralysis |
2018.7.26 |
|
| 低カリウム性周期性四肢麻痺 |
2011.2.3 |
| |
Hypophosphatasia |
2016.2.4 |
|
| 低ホスファターゼ症 |
2016.5.12 |
| |
Incontinentia Pigmenti |
2017.12.21 |
|
| 色素失調症(ブロッホ・サルツバーガー症候群) |
2014.9.23 |
| |
IPEX Syndrome |
2018.7.19 |
|
| IPEX症候群 |
2020.7.6 |
| |
IRF6-Related Disorders |
2014.7.3 |
|
| IRF6関連疾患 |
2014.8.6 |
| |
Jervell and Lange-Nielsen Syndrome |
2017.8.17 |
|
| ジャーベル・ランゲ-ニールセン症候群 |
2014.3.30 |
| |
Joubert Syndrome |
2017.6.29 |
|
| Joubert（ジュベール）症候群 |
2011.8.18 |
| |
Juvenile Polyposis Syndrome |
2017.3.9 |
|
| 若年性ポリポーシス症候群 |
2014.3.3 |
| |
Kabuki Syndrome |
2019.10.21 |
|
| 歌舞伎症候群 |
2020.12.01 |
| |
Krabbe Disease |
2018.10.11 |
|
| クラッベ病 |
2021.01.26 |
| |
Leber Hereditary Optic Neuropathy |
2016.6.23 |
|
| Leber（レーベル）遺伝性視神経症 |
2018.6.11 |
| |
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation:LBSL |
2015. 2.12 |
|
| 脳幹および脊髄の障害と乳酸上昇を伴う白質脳症 |
2018. 1. 4 |
| |
Leukodystrophy Overview |
2014.2.6 |
|
| 白質ジストロフィー概説 |
2017.3.24 |
| |
Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview |
2012.8.30 |
|
| 肢帯型筋ジストロフィー概説 |
2009.3.11 |
| |
Li-Fraumeni syndrome |
2019.11.21 |
|
| リ・フラウメニ症候群 |
2020.3.6 |
| |
LMNA-Related Dilated Cardiomyopathy |
2016.7.7 |
|
| LMNA関連拡張型心筋症 |
2019.1.7 |
| |
Loeys-Dietz Syndrome |
2018.5.1 |
|
| ロイス・ディーツ症候群 |
2021.4.30 |
| |
Lynch syndrome |
2021.2.4 |
|
| Lynch症候群 |
2021.4.21 |
| |
Lysosomal Acid Lipase Deficiency |
2016.9.1 |
|
| ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 |
2017.1.31 |
| |
Marfan syndrome |
2017.10.12 |
|
| マルファン症候群 |
2020.10.4 |
| |
MCT8 (SLC16A2)-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency
(Allan-Herndon-Dudley Syndrome) |
2020.1.16 |
|
| MCT8変異による甲状腺ホルモン輸送障害 |
2017.12.29 |
| |
MECP2 Duplication Syndrome |
2020.5.21 |
|
| MECP2重複症候群 |
2019.7.17 |
| |
MECP2-Related Disorders |
2019.9.19 |
|
| MECP2関連疾患 |
2010.3.3 |
| |
MELAS |
2018.11.29 |
|
| MELAS（ミトコンドリア脳筋症，乳酸アシドーシス，脳卒中様エピソード） |
2017.12.29 |
| |
Mitochondrial disorders overview |
2014.8.14 |
|
| ミトコンドリア異常症概説 |
2017.12.29 |
| |
MPV17-Related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome |
2018.5.17 |
|
| MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群 |
2018.3.19 |
| |
Mucolipidosis IV |
2015.6.30 |
|
| ムコリピドーシスⅣ型 |
2018.8.13 |
| |
Mucopolysaccharidosis Type I |
2016.2.11 |
|
| ムコ多糖症I型 |
2017.10.31 |
| |
Mucopolysaccharidosis Type II |
2018.10.4 |
|
| ムコ多糖症II型 |
2017.6.7 |
| |
Mucopolysaccharidosis TypeⅣ A |
2016.3.24 |
|
| ムコ多糖症ⅣA型 |
2017.6.29 |
| |
Multiple endocrine neoplasia type 1 |
2017.12.14 |
|
| 多発性内分泌腫瘍症１型 |
2018.10.1 |
| |
Multiple endocrine neoplasia type 2 |
2019.8.15 |
|
| 多発性内分泌腫瘍症2型 |
2021.9.24 |
| |
Multiple Sclerosis Overview |
|
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| 多発性硬化症概説 |
2011.11.22 |
| |
MUTYH Polyposis |
2021.5.27 |
|
| MUTYHポリポーシス |
2022.2.1 |
| |
MYH9-Related Disorders |
2015.7.16. |
|
| MYH9関連疾患（MYH9異常症） |
2020.6.13. |
| |
Myotonia congenita |
2015.8.6 |
|
| 先天性ミオトニー |
2019. 1.18 |
| |
Myotonic dystrophy Type 1 |
2021.3.25 |
|
| 筋強直性ジストロフィー1型 |
2022.1.20 |
| |
Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2) |
2020.3.19 |
|
| 筋強直性ジストロフィー2型 |
2020.1.5 |
| |
Nephrogenic diabetes insipidus |
2018.6.21 |
|
| 腎性尿崩症 |
2007.5.14 |
| |
Neurofibromatosis 1 |
2019.6.6 |
|
| 神経線維腫症1型 |
2021.1.12 |
| |
Neurofibromatosis 2 |
2018.5.15 |
|
| 神経線維腫症2型 |
2012.1.2 |
| |
Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome |
2018.3.29 |
|
| 基底細胞母斑症候群 |
2013.5.25 |
| |
Niemann-Pick Disease Type C |
2019.8.29 |
|
| ニーマン・ピック病C型 |
2017.1.27 |
| |
Noonan syndrome |
2019.8.8 |
|
| ヌーナン症候群 |
2021.5.7 |
| |
NR0B1-Related Adrenal Hypoplasia Congenita |
2018.1.25 |
|
| NR0B1関連先天性副腎低形成 |
2021.3.24 |
| |
The Organic Acidemias: An Overview |
2009.12.22 |
本項目は，GeneReviewsでは削除（2018.7.20確認） |
| 有機酸代謝異常症概説 |
2009.1.10 |
| |
OTOF-Related Deafness |
2015.7.30 |
|
| OTOF-関連難聴 |
2011.9.10 |
| |
Pallister-Hall Syndrome |
2017.5.18 |
|
| パリスターホール症候群 |
2013.5.30 |
| |
Parkinson Disease Overview |
2019.7.25 |
|
| パーキンソン病概説 |
2015.11.21 |
| |
Parkin Type of Juvenile Parkinson Disease |
2020.4.23 |
|
| パーキン型若年性パーキンソン病 |
2015.10.30 |
| |
Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1-Reated Disorders) |
2019.12.19 |
|
| PLP1関連疾患 |
2016.7.29 |
| |
Pendred Syndrome/Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct |
2020.6.18 |
|
| ペンドレッド症候群/非症候性前庭水管拡大症 |
2020.10.4 |
| |
Phelan-McDermid Syndrome |
2018.6.7 |
|
| フェラン-マクダーミド症候群 |
2016.4.30 |
| |
Phenylalanine hydroxylase deficiency |
2017.1.5 |
|
| フェニルケトン尿症 |
2021.3.3 |
| |
Phosphorylase Kinase Deficiency |
2018.11.1 |
|
| ホスホリラーゼキナーゼ欠損症（糖原病Ⅸ型） |
2017.2.24 |
| |
Pitt-Hopkins Syndrome |
2018.4.12 |
|
| ピット・ホプキンス症候群 |
2021.2.25 |
| |
Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant |
2018.7.19 |
|
| 常染色体優性遺伝性多発性嚢胞腎 |
2006.6.10 |
| |
Prader-Willi syndrome |
2017.12.14 |
|
| プラダー・ウィリー症候群 |
2014.10.28 |
| |
PROP1-related combined pituitary hormone deficiency |
2014.8.7 |
|
| PROP1関連複合下垂体ホルモン欠損症 |
2006.1.4 |
| |
Proteus Syndrome |
2019.1.10 |
|
| プロテウス症候群 |
2017.8.18 |
| |
PRSS1-Related Hereditary Pancreatitis |
2019.4.25 |
|
| PRSS1関連遺伝性膵炎 |
2017.5.10 |
| |
PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) |
2021.2.11 |
|
| PTEN過誤腫症候群 |
2021.3.1 |
| |
PURA-related neurodevelopmental disorders |
2017.4.27 |
|
| PURA関連神経発達異常症 |
2021.1.4 |
| |
Pyridoxine-Dependent Seizures |
2017.4.13 |
|
| ピリドキシン依存性てんかん |
2012.1.31 |
| |
Pyruvate Carboxylase Deficiency |
2018.3.1 |
|
| ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 |
2015.7.30 |
| |
Peutz-Jeghers Syndrome |
2021.9.2 |
|
| Peutz-Jeghers症候群 |
2021.11.9 |
| |
RASA1-Related Disorders |
本項目はGeneRevieswsでは削除。 |
| RASA1関連疾患 |
2011.4.24 |
|
| |
Red-green color vision defects |
2015.2.5 |
本項目は，GeneReviewsでは削除（2018.7.20確認） |
| 赤緑色覚異常 |
2013.2.9 |
| |
Retinoblastoma |
2018.11.21 |
|
| 網膜芽細胞腫 |
2020.10.18 |
| |
Retinitis Pigmentosa Overview |
2017.1.19 |
|
| 網膜色素変性症概説 |
2010.11.7 |
| |
RETT syndrome |
|
|
| レット症候群(MECP2-Related Disordersの項参照） |
|
| |
Rotor Syndrome |
2019.7.11 |
|
| ローター症候群 |
2017.1.12 |
| |
Rubinsterin-Taybi syndrome |
2019.8.22 |
|
| ルビンスタイン・テイビ症候群 |
2021.5.18 |
| |
Russell-Silver Syndrome |
2019.10.21 |
|
| ラッセル・シルバー症候群 |
2017.8.10 |
| |
SALL4- Related Disorders |
2015.1.15 |
|
| SALL4関連疾患 |
2013.4.8 |
| |
Schimke Immunoosseous Dysplasia |
2016.2.11 |
|
| シムケ免疫性骨形成不全 |
2011.5.5 |
| |
SHORT Syndrome |
2020.6.4 |
|
| SHORT症候群（脂肪萎縮症を伴うPIK3R1関連インスリン抵抗性症候群） |
2017.8.10 |
| |
Sitosterolemia |
2020.7.16 |
|
| シトステロール血症 |
2020.9.18 |
| |
Smith-Magenis syndrome |
2019.9.5 |
|
| スミス・マゲニス症候群 |
2009.12.10 |
| |
Sotos Syndrome |
2019.8.1 |
|
| ソトス症候群 |
2013.2.2 |
| |
SOX2-Related Eye Disorders |
2020.730 |
|
| SOX2関連眼疾患 |
2015.7.17 |
| |
Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome |
2020.10.15 |
|
| スフィンゴシンリン酸リアーゼ不全症候群 |
2021.11.23 |
| |
Spinal and bulbar muscular atrophy |
2017.1.26 |
|
| 球脊髄性筋萎縮症 |
2016.10.24 |
| |
Spinocerebellar ataxia type 2 |
2019.2.14 |
|
| 脊髄小脳変性症2型 |
2016.7.17 |
| |
Spinocerebellar ataxia type 3 |
2020.6.4 |
|
| 脊髄小脳変性症3型 |
2012.8.4 |
| |
Spinocerebellar Ataxia Type 6 |
2019.11.21 |
|
| 脊髄小脳失調症6型 |
2018.11.14 |
| |
Transthyretin amyloidosis |
2012.1.26 |
|
| トランスサイレチンアミロイドーシス |
2006.6.1 |
| |
Trichohepatoenteric Syndrome |
2018.1.11 |
|
| 毛髪-肝-腸症候群 |
2021.2.4 |
| |
Thanatophoric dysplasia |
2013.9.12 |
|
| 致死性骨異形成症 |
2010.9.5 |
| |
Tourette Disorder Overview |
2009.11.10 |
|
| トゥレット障害概説 |
2012.12.24 |
| |
Transthyretin amyloidosis |
2018.12.20 |
|
| トランスサイレチンアミロイドーシス |
2006.6.1 |
| |
Treacher Collins Syndrome |
2020.8.20 |
|
| トリーチャー・コリンズ症候群 |
2015.1.6 |
| |
Tuberous sclerosis Cmplex |
2020.4.16. |
|
| 結節性硬化症 |
2020.9.29. |
| |
Tyrosinemia Type Ⅰ |
2017.5.25 |
|
| チロシン血症Ⅰ型 |
2017.10.30 |
| |
Urea Cycle Disorders Overview |
2017.6.22 |
|
| 尿素サイクル異常症概説 |
2016.10.16 |
| |
Usher Syndrome Type I |
2020.10.08 |
|
| アッシャー症候群1型 |
2014.3.14 |
| |
Von Hippel-Lindau disease |
2018.9.6 |
|
| フォンヒッペル・リンドウ病 |
2018.8.25 |
| |
von Willebrand disease |
2017.10.5 |
|
| フォンヴィレブランド病 |
2018.8.25 |
| |
Werner syndrome |
2016.9.29 |
|
| ワーナー症候群 |
2011.5.17 |
| |
Williams syndrome |
2017.3.23 |
|
| ウィリアムズ症候群 |
2017.12.29 |
| |
Wilson disease |
2016.7.29 |
|
| Wilson(ウィルソン）病 |
2016.11.30 |
| |
Wilsm Tumor Predisposition |
2016.10.2 |
|
| ウィルムス腫瘍易罹患性 |
2018.8.22 |
| |
Wolf-Hirschhorn syndrome |
2015.8.20 |
|
| Wolf- Hirschhorn （ ウォルフ・ヒルシュホーン）症候群 |
2010.1.18 |
| |
Xeroderma pigmentosum |
2016.9.26 |
|
| 色素性乾皮症 |
2017.1.15 |
| |
X-Linked Adrenoleukodystrophy [X-ALD. Includes: Adrenomyeloneuropathy }(AMN) |
2018.2.15 |
|
| X連鎖性副腎白質ジストロフィー |
2013.5.19 |
| |
X-Linked Hyper IgM Syndrome |
20202.2.20 |
|
| X連鎖高IgM症候群 |
2016.10.6 |
| |
Y chromosome infertility |
2019.8.1 |
|
| Y染色体不妊 |
2012.8.17 |
