| GRJ疾患リストについて： |
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| 疾患名 | GENEReviews |
GRJ （日本語版） |
備 考 |
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| 2q37 Microdeletion Syndrome | 2013.1.31 | 2014.4.29 | ||
| 2q37微小欠失症候群 | ||||
| 21-hydroxylase deficiency | 2016.2.4 | 2015.4.9
|
||
| 先天性副腎過形成 21水酸化酵素欠損症 | ||||
| 22q11.2 deletion syndrome | 2013.2.28 | 2012.6.25 |
||
| 22q11.2欠失症候群 | ||||
| 22q11.2 Duplication | 2013.11.21 | 2014.6.2 | ||
| 22q11.2重複 | ||||
| Achondroplasia | 2015.6.18 | 2012.4.15 | ||
| 軟骨無形成症 | ||||
| Acid Sphingomyelinase Deficiency | 2015.6.18 | 2016.11.10 | ||
| 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 | ||||
| Adenosine Deaminase Deficiency | 2017.5.16 | 2016.9.3 | ||
| アデノシンデアミナーゼ（ADA欠損症） | ||||
| Alagille Syndrome | 2013.2.28 | 2016.4.21 | ||
| アラジール症候群 | ||||
| Alexander Disease | 2015.1.8 | 2015.12.22 | ||
| アレキサンダー病 | ||||
| Alkaptonuria | 2016.5.12 | 2011.4.18 | ||
| アルカプトン尿症 | ||||
| Alpha-1 Antitrypsin Deficiency | 2017.1.19 | 2017.2.14 |  |
|
| α-1アンチトリプシン欠損症 | ||||
| Alpha-thalassemia X-linked mental retardation syndrome | 2014.11.6 | 2006.1.26 | ||
| X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群 | ||||
| Alzheimer disease overview | 2014.4.3 | 2010.6.13 |
||
| アルツハイマー病 概説 | ||||
| Early-Onset Familial Alzheimer Disease | 2010.12.23 | 2012.11.1 |
||
| 早期発症型家族性アルツハイマー病 | ||||
| Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview | 2012.5.31 | 2012.11.17 |
||
| 筋萎縮性側索硬化症概説 | ||||
| Androgen insensitivity syndrome | 2011.10.6 | 2007.1.7 |
||
| アンドロジェン不応症候群 | ||||
| Angelman syndrome | 2011.6.16 | 2009.5.5 |
||
| アンジェルマン症候群 | ||||
| Aniridia | 2013.11.14 | |||
| 無虹彩 | ||||
| APC-associated polyposis conditions | 2014.3.27 | 2014.7.19 | ||
| APC関連ポリポーシス | ||||
| ATP7A-Related Copper Transport Disorders | 2010.10.14 | 2011.9.23 |
||
| ATP7A関連銅輸送異常症 | ||||
| Autism overview | 2010.4.13 | 2006.2.10 |
||
| 自閉症 概説 | ||||
| Beckwith-Wiedemann syndrome | 2010.12.14 | |||
| Best disease | 2009.4.7 | 2012.7.6 |
||
| ベスト病 | ||||
| Birt-Hogg-Dube´ Syndrome | 2008.9.9 | 2012.10.17 |
||
| Birt-Hogg-Dube´症候群 | ||||
| BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cance | 2016.12.15 | 2016.12.25 | ||
| 遺伝性乳がん/卵巣がん (BRCA1およびBRCA2関連遺伝性乳癌卵巣癌) | ||||
| Brugada syndrome | 2016.11.17 | 2016.12.27 | ||
| ブルガダ症候群 | ||||
| Canavan disease | 2011.8.11 | 2008.3.24. |
||
| カナバン病 | ||||
| Carney complex | 2010.6.22 | 2005.12.15 |
||
| カーニー複合 | ||||
| Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency | 2010.9.7 | 2009. 2.14 |
||
| カルニチンパルミトイル基転移酵素1A欠損症 | ||||
| Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency | 2011.10.6 | 2009.8.2 |
||
| カルニチンパルミトイル基転移酵素II欠損症 | ||||
| CADASIL | 2015.2.26 | 2015.3.22 | ||
| CADASIL（遺伝性脳小血管病） | ||||
| CFC syndrome | 2010.12.23 | |||
| Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy overview | 2014.3.6 | 2012.4.7 |
||
| シャルコー・マリー・トゥース遺伝性ニューロパチー概説 | ||||
| Charcot-Marie-Toothneuropathy Type 1 | 2015.5.26 | |||
| シャルコー・マリー・トゥース病1型 | ||||
| Charcot-Marie-Toothneuropathy Type 2 | 2016.4.14 | |||
| シャルコー・マリー・トゥース病2型 | ||||
| Charcot-Marie-Toothneuropathy Type 4 | 2016.4.14 | |||
| シャルコー・マリー・トゥース病4型 | ||||
| Citrin Deficiency | 2016.10.6 | 2017.2.3 | |
|
| シトリン欠損症 | ||||
| Cockayne Syndrome | 2012.7.14 | 2006.7.31 | ||
| コケイン症候群 | ||||
| Congenital muscular dystrophy overview | 2012.8.23 | 2007.3.31 |
||
| 先天性筋ジストロフィー 概説 | ||||
| Congenital Disorders of N-linked Glycosylation Pathway Overview | 2014.1.30 | 2016.9.19 | ||
| 先天性N結合型糖鎖合成経路異常症概説 | ||||
| Coffin-Lowry Syndrome | 2014.3.27 | 2010.5.15 |
||
| コフィン-ローリー症候群 | ||||
| Congenital Contractural Arachnodactyly | 2012.2.23 | 2012.2.10 |
||
| 先天性拘縮性くも状指趾症(ビールス症候群) | ||||
| Congenital Hepatic Fibrosis Overview | 2014.4.24 | 2016.12.17 | ||
| 先天性肝線維症総論 | ||||
| Cornelia de Lange Syndrome | 2011.10.27 | 2011.9.23 |
||
| コルネリア デ ランゲ症候群 | ||||
| Costello syndrome | 2012.1.12 | |||
| Cystinosis | 2014.1.30 | 2016.9.20 | ||
| シスチノーシス（シスチン蓄積症） | ||||
| Deafness and hereditary hearing loss overview | 2014.2.9 | 2015.3.25 | ||
| 難聴・遺伝性難聴概説 | ||||
| Dilated Cardiomyopathy Overview | 2013.5.9 | 2013.9.25 |
||
| 拡張型心筋症概説 | ||||
| DRPLA (Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy) | 2016.6.9 | 2016.12.19 | ||
| 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 | ||||
| Dystonia overview | 2006.1.23 | 2014.5.1 | ||
| ジストニア概説 | ||||
| Dystrophinopathies | 2014.11.26 | 2009.12.13 | ||
| ジストロフィン異常症 | ||||
| Dystrophic epidermolysis bullosa | 2015.2.26 | 2017.1.6 |  |
|
| 栄養障害型表皮水疱症 | ||||
| Ehlers-Danlos syndrome, classic type | 2011.8.18 | 2016.4.11 | ||
| エーラス-ダンロス症候群，古典型 | ||||
| Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type | 2012.9.13 | 2010.5.31 | ||
| 関節可動亢進型エーラスダンロス症候群 | ||||
| Ehlers-Danlos syndrome, vascular type | 2011.5.3 |
2007.9.1
|
||
| エーラスダンロス症候群、血管型 | ||||
| Emanuel Syndrome | 2010.5.11 | 2010.7.20 | ||
| エマヌエル症候群 | ||||
| Fabry disease | 2013.10.17 | 2008.2.29 | ||
| ファブリー病 | ||||
| Familial adenomatous polyposis | 2011.10.27 | 2005.10.3 | ||
| 家族性大腸ポリポーシス | ||||
| Familial Mediterranean Fever | 2014.7.19 | 2008. 5.13 | ||
| 家族性地中海熱 | ||||
| Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia | 2013.6.27 | 2011.6.26 | ||
| 発作性運動誘発性ジスキネジア | ||||
| Familial Transthyretin Amyloidosis | 2012.1.26 | 2011.4.4 | ||
| 家族性トランスサイレチンアミロイドーシス | ||||
| Fanconi anemia | 2013.2.7 | 2016.7.21 | ||
| ファンコニ貧血 | ||||
| FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes | 2011.6.7 | 2006.12.22 |
||
| FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症 | ||||
| FMR-1 related disorders | 2012.4.26 | 2006.02.14 | ||
| FMR1関連疾患 | ||||
| Gaucher Disease | 2013.9.19 | 2008.5.1 | ||
| ゴーシェ病 | ||||
| Genetic Prion Diseases | 2014.1.2 | 2016.9.14 | ||
| 遺伝性プリオン病 | ||||
| Glycogen Storage Disease TypeⅠ | 2016.8.25 | 2017.1.19 | |
|
| 糖原病Ⅰ型 | ||||
| Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) | 2010.8.12 | 2009.4.3 | ||
| 糖原病II型 (ポンぺ病) | ||||
| Glycogen Storage Disease Type Ⅲ | 2016.12.29 | 2017.3.10 | |
|
| 糖原病Ⅲ型 | ||||
| Glycogen Storage Disease Type Ⅳ | 2013.1.3 | 2017.4.4 | |
|
| 糖原病IV型 | ||||
| Glycogen Storage Disease Type Ⅵ | 2009.4.23 | 2017.3.1 | |
|
| 糖原病Ⅵ型 | ||||
| Hemophilia A | 2014.6.5 | 2014.12.27 | ||
血友病A |
||||
| Hemophilia B | 2014.6.5 | 2015.1.18 | ||
| 血友病B | ||||
| Hereditary ataxia overview | 2015.6.11 | 2013.5.3 |
||
| 遺伝性運動失調症総論 | ||||
| Hereditary diffuse gastric cancer | 2014.7.31 | 2012.1.19 | ||
| 遺伝性びまん性胃がん | ||||
| Hereditary hemorrhagic telangiectasia | 2014.7.24 | 2016.11.13 | |
|
| 遺伝性出血性末梢血管拡張症 | ||||
| Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer | 2015.8.6 | 2017.1.18 | |
|
| 遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌症候群 | ||||
| 2013.11.21 | 2011.4.26 | |||
| 遺伝性多発性骨軟骨腫 | ||||
| Hereditary nonpolyposis colon cancer | 2012.9.13 | 2007.1.7 | ||
| 家族性非ポリポーシス大腸がん | ||||
| hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome | 2014.11.6 | 2013.3.11 | ||
| 遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群 | ||||
| Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy IV | 2009.11.24 | 2010.2.14 | ||
| 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー4型/先天性無痛無汗症 | ||||
| Hirschsprung Disease Overview | 2015.10.1 | 2017.1.6 | |
|
| ヒルシュスプルング病総論 | ||||
| 2014.11.13 | 2015.3.22 | |||
| ホモシスチン尿症, ～シスタチオニンβ合成酵素欠損を原因とする～ | ||||
| Huntington disease | 2010.4.22 | 2014.12.11 | ||
| ハンチントン病 | ||||
| Hydroxymethylbilane Synthase (HMBS) Deficiency(Acute Intermittent Porphyria ) | 2013.2.7 | 2010.4.19 | ||
| ハイドロキシメチルビレン合成酵素欠損症 | ||||
| Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1 | 2011.5.31 | 2011.1.10 | ||
| 高カリウム性周期性四肢麻痺1型 | ||||
| Hypertrophic Cardiomyopathy Overview | 2014.1.16 | 2016.11.14 | ||
| 肥大型心筋症概説 | ||||
| Hypokalemic Periodic Paralysis | 2014.7.31 | 2011.2.3 | ||
| 低カリウム性周期性四肢麻痺 | ||||
| Hypophosphatasia | 2016.2.4 | 2016.5.12 | ||
| 低ホスファターゼ症 | ||||
| Incontinentia Pigmenti | 2010.10.28 | 2014.9.23 | ||
| 色素失調症(ブロッホ・サルツバーガー症候群) | ||||
| IPEX Syndrome | 2011.1.27 | 2016.9.23 | ||
| IPEX症候群 | ||||
| IRF6-Related Disorders | 2014.7.3 | 2014.8.6 | ||
| IRF6関連疾患 | ||||
| Jervell and Lange-Nielsen Syndrome | 2014.11.20 | 2014.3.30 | ||
| ジャーベル・ランゲ-ニールセン症候群 | ||||
| Joubert Syndrome | 2013.4.11 | 2011.8.18 | ||
| Joubert（ジュベール）症候群 | ||||
| Juvenile Polyposis Syndrome | 2014.5.22 | 2014.3.3 | ||
| 若年性ポリポーシス症候群 | ||||
| Kabuki Syndrome | 2013.5.13 | 2014.6.1 | ||
| 歌舞伎症候群 | ||||
| Leber Hereditary Optic Neuropathy | 2016.6.23 | |||
| Leukodystrophy Overview | 2014.2.6 | 2017.3.24 | |
|
| 白質ジストロフィー概説 | ||||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview | 2012.8.30 | 2009.3.11 | ||
| 肢帯型筋ジストロフィー概説 | ||||
| Li-Fraumeni syndrome | 2013.4.11 | 2013.11.11 | ||
| リ・フラウメニ症候群 | ||||
| Loeys-Dietz Syndrome | 2013.7.11 | 2009.11.10 | ||
| ロイス・ディエツ症候群 | ||||
| Lynch syndrome | 2014.5.22 | 2016.12.22 | ||
| Lynch症候群 | ||||
| Lysosomal Acid Lipase Deficiency | 2016.9.1 | 2017.1.31 | |
|
| ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 | ||||
| Marfan syndrome | 2014.6.12 | 2006.8.3 | ||
| マルファン症候群 | ||||
| MCT8 (SLC16A2)-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency | 20193.4.11 | 2010.4.13 | ||
| MCT8変異による甲状腺ホルモン輸送障害 | ||||
| MECP2-Related Disorders | 2012.6.28 | 2010.3.3 | ||
| MECP2関連疾患 | ||||
| MELAS | 2013.11.21 | 2006.2.6 | ||
| MELAS | ||||
| Mitochondrial disorders overview | 2014.8.14 | 2007.3.29 | ||
| ミトコンドリア異常症概説 | ||||
| Mucopolysaccharidosis Type I | 2011.7.21 | 2013.2.2 | ||
| ムコ多糖症I型 | ||||
| Mucopolysaccharidosis Type II | 2015.3.26 | 2017.6.7 | |
|
| ムコ多糖症II型 | ||||
| Multiple endocrine neoplasia type 1 | 2015.2.12 | 2013.2.2 | ||
| 多発性内分泌腫瘍症１型 | ||||
| Multiple endocrine neoplasia type 2 | 2015.6.25 | 2013.2.10 | ||
| 多発性内分泌腫瘍症2型 | ||||
| Multiple Sclerosis Overview | 2011.11.22 | |||
| 多発性硬化症概説 | ||||
| Myotonia congenita | 2011.4.12 | 2011.2.3 | ||
| 先天性ミオトニー | ||||
| Myotonic dystrophy Type 1 | 2013.5.16 | 2013.5.16 | ||
| 筋強直性ジストロフィー1型 | ||||
| Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2) | 2014.7.3 | 2011.2.3 | ||
| 筋強直性ジストロフィー2型 | ||||
| Nephrogenic diabetes insipidus | 2012.7.11 | 2007.5.14 | ||
| 腎性尿崩症 | ||||
| Neurofibromatosis 1 | 2014.9.4 | 2014.3.18 | ||
| 神経線維腫症1型 | ||||
| Neurofibromatosis 2 | 2011.8.18 | 2012.1.2 |
||
| 神経線維腫症2型 | ||||
| Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome | 2013.3.7 | 2013.5.25 | ||
| 基底細胞母斑症候群 | ||||
| Niemann-Pick Disease Type C | 2013.7.18 | 2017.1.27 | |
|
| ニーマン・ピック病C型 | ||||
| Noonan syndrome | 2011.8.4 | 2009.4.5 | ||
| ヌーナン症候群 | ||||
| The Organic Acidemias: An Overview | 2009.12.22 | 2009.1.10 |
||
| 有機酸代謝異常症概説 | ||||
| Osteogenesis Imperfecta | 2013.2.14 | |||
| OTOF-Related Deafness | 2011.4.26 | 2011.9.10 | ||
| OTOF-関連難聴 | ||||
| Pallister-Hall Syndrome | 2014.12.18 | 2013.5.30 |
||
| パリスターホール症候群 | ||||
| Parkinson Disease Overview | 2014.2.27 | 2015.11.21 | ||
| パーキンソン病概説 | ||||
| Parkin Type of Juvenile Parkinson Disease | 2013.4.4 | 2015.10.30 | ||
| パーキン型若年性パーキンソン病 | ||||
| Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1-Reated Disorders) | 2013.2.28 | 2016.7.29 | ||
| PLP1関連疾患 | ||||
| Pendred Syndrome/DFNB4 | 2014.5.29 | 2009.10.20 | ||
| ペンドレッド症候群 | ||||
| Phelan-McDermid Syndrome | 2011.8.25 | 2016.4.30 | ||
| フェラン-マクダーミド症候群 | ||||
| Phenylalanine hydroxylase deficiency | 2013.1.31 | 2007.3.29 | ||
| フェニルケトン尿症 | ||||
| Phosphorylase Kinase Deficiency | 2011.5.31 | 2017.2.24 | |
|
| ホスホリラーゼキナーゼ欠損症（糖原病Ⅸ型） | ||||
| Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant | 2015.7.11 | 2006.6.10 | ||
| 常染色体優性遺伝性多発性嚢胞腎 | ||||
| Prader-Willi syndrome | 2016.2.4 | 2014.10.28 | ||
| プラダー・ウィリー症候群 | ||||
| PROP1-related combined pituitary hormone deficiency | 2014.8.7 | 2006.1.4 | ||
| PROP1関連複合下垂体ホルモン欠損症 | ||||
| PRSS1-Related Hereditary Pancreatitis | 2012.3.1 | 2017.5.10 | |
|
| PRSS1関連遺伝性膵炎 | ||||
| PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) | 2016.6.2 | 2017.2.16 | |
|
| PTEN過誤腫症候群 | ||||
| Pyridoxine-Dependent Seizures | 2014.6.19 | 2012.1.31 |
||
| ピリドキシン依存性てんかん | ||||
| Pyruvate Carboxylase Deficiency | 2014.7.24 | 2015.7.30 |
||
| ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | ||||
| Peutz-Jeghers Syndrome | 2013.7.25 | 2016.7.14 | ||
| Peutz-Jeghers症候群 | ||||
| RASA1-Related Disorders | 2013.12.19 | 2011.4.24 |
||
| RASA1関連疾患 | ||||
| Red-green color vision defects | 2015.2.5 | 2013.2.9 |
||
| 赤緑色覚異常 | ||||
| Retinoblastoma | 2015.11.19 | 2016.9.7 | ||
| 網膜芽細胞腫 | ||||
| Retinitis Pigmentosa Overview | 2014.8.14 | 2010.11.7 | ||
| 網膜色素変性症概説 | ||||
| RETT syndrome (MECP2-Related Disordersの項参照） | ||||
| レット症候群 | ||||
| Rotor Syndrome | 2012.12.3 | 2017.1.12 | |
|
| ローター症候群 | ||||
| Rubinsterin-Taybi syndrome | 2014.8.7 | 2013.1.1 |
||
| ルビンスタイン・テイビ症候群 | ||||
| SALL4- Related Disorders | 2015.1.15 | 2013.4.8 |
||
| SALL4関連疾患 | ||||
| Schimke Immunoosseous Dysplasia | 2013.8.22 | 2011.5.5 | ||
| シムケ免疫性骨形成不全 | ||||
| Smith-Magenis syndrome | 2012.6.28 | 2009.12.10 | ||
| スミス・マゲニス症候群 | ||||
| Sotos Syndrome | 2012.3.8 | 2013.2.2 |
||
| ソトス症候群 | ||||
| SOX2-Related Eye Disorders | 2014.7.31 | 2015.7.17 | ||
| SOX2関連眼疾患 | ||||
| Spinal and bulbar muscular atrophy | 2014.7.3 | 2016.10.24 | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 | ||||
| Spinal muscular atrophy | 2011.10.13 | |||
| Spinocerebellar ataxia type 2 | 2015.11.12 | 2016.7.17 | ||
| 脊髄小脳変性症2型 | ||||
| Spinocerebellar ataxia type 3 | 2011.3.17 | 2012.8.4 |
||
| 脊髄小脳変性症3型 | ||||
| Transthyretin amyloidosis | 2012.1.26 | 2006.6.1 |
||
| トランスサイレチンアミロイドーシス | ||||
| Thanatophoric dysplasia | 2013.9.12 | 2010.9.5 |
||
| 致死性骨異形成症 | ||||
| Tourette Disorder Overview | 2009.11.10 | 2012.12.24 |
||
| トゥレット障害概説 | ||||
| Transthyretin amyloidosis | 2012.1.26 | 2006.6.1 |
||
| トランスサイレチンアミロイドーシス | ||||
| Treacher Collins Syndrome | 2012.8.30 | 2015.1.6 | ||
| トリーチャー・コリンズ症候群 | ||||
| Tuberous sclerosis Cmplex | 2015.9.3 | 2012.5.3. |
||
| 結節性硬化症 | ||||
| Urea Cycle Disorders Overview | 2015.4.9 | 2016.10.16. | ||
| 尿素サイクル異常症概説 | ||||
| Usher Syndrome Type I | 2013.6.20 | 2014.3.14 | ||
| アッシャー症候群1型 | ||||
| Von Hippel-Lindau disease | 2015.8.6 | 2005.10.27 | ||
| フォンヒッペル・リンドウ病 | ||||
| von Willebrand disease | 2014.7.24 | 2016.11.16 | ||
| フォンウィルブランド病 | ||||
| Werner syndrome | 2014.3.27 | 2011.5.17 | ||
| ワーナー症候群 | ||||
| Wilson disease | 2016.7.29 | 2016.11.30 | ||
| Wilson(ウィルソン）病 | ||||
| Wolf-Hirschhorn syndrome | 2015.8.20 | 2010.1.18 | ||
| Wolf- Hirschhorn （ ウォルフ・ヒルシュホーン）症候群 | ||||
| Xeroderma pigmentosum | 2014.2.13 | 2017.1.15 | |
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| 色素性乾皮症 | ||||
| X-Linked Adrenoleukodystrophy [X-ALD. Includes: Adrenomyeloneuropathy }(AMN) |
2015.4.9 | 2013.5.19 | ||
| X連鎖性副腎白質ジストロフィー | ||||
| X-Linked Hyper IgM Syndrome | 2013.1.24 | 2016.10.6 | ||
| X連鎖高IgM症候群 | ||||
| Y chromosome infertility | 2012.10.18 | 2012.8.17 | ||
| Y染色体不妊 | ||||
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