GRJ疾患リストについて:

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疾患名

GENEReviews
(原典・英語)

GRJ
(日本語版)
備 考
 
 last update
 last update
 
  2q37 Microdeletion Syndrome 2013.1.31 2014.4.29  
2q37微小欠失症候群
  21-hydroxylase deficiency 2016.2.4
2015.4.9
 
先天性副腎過形成 21水酸化酵素欠損症
  22q11.2 deletion syndrome 2013.2.28
2012.6.25
 
22q11.2欠失症候群
  22q11.2 Duplication 2013.11.21 2014.6.2  
22q11.2重複
  Achondroplasia 2015.6.18 2012.4.15  
軟骨無形成症
  Acid Sphingomyelinase Deficiency 2015.6.18 2016.11.10  
酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症
  Adenosine Deaminase Deficiency 2017.5.16 2016.9.3  
アデノシンデアミナーゼ(ADA欠損症)
  Alagille Syndrome 2013.2.28 2016.4.21  
アラジール症候群
  Alexander Disease 2015.1.8 2015.12.22  
アレキサンダー病
  Alkaptonuria 2016.5.12 2011.4.18  
アルカプトン尿症
  Alpha-1 Antitrypsin Deficiency 2017.1.19 2017.2.14 new
α-1アンチトリプシン欠損症
  Alpha-thalassemia X-linked mental retardation syndrome 2014.11.6 2006.1.26  
X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群
  Alzheimer disease overview 2014.4.3
2010.6.13
 
アルツハイマー病 概説
  Early-Onset Familial Alzheimer Disease 2010.12.23
2012.11.1
 
早期発症型家族性アルツハイマー病
  Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview 2012.5.31
2012.11.17
 
筋萎縮性側索硬化症概説
  Androgen insensitivity syndrome 2011.10.6
2007.1.7
 
アンドロジェン不応症候群
  Angelman syndrome 2011.6.16
2009.5.5
 
アンジェルマン症候群
  Aniridia 2013.11.14    
無虹彩
  APC-associated polyposis conditions 2014.3.27 2014.7.19  
APC関連ポリポーシス
  ATP7A-Related Copper Transport Disorders 2010.10.14
2011.9.23
 
ATP7A関連銅輸送異常症
  Autism overview  2010.4.13
2006.2.10
 
自閉症 概説
  Beckwith-Wiedemann syndrome 2010.12.14    
  Best disease 2009.4.7
2012.7.6
 
ベスト病
  Birt-Hogg-Dube´ Syndrome 2008.9.9
2012.10.17
 
Birt-Hogg-Dube´症候群
  BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cance 2016.12.15 2016.12.25  
遺伝性乳がん/卵巣がん (BRCA1およびBRCA2関連遺伝性乳癌卵巣癌)
  Brugada syndrome 2016.11.17 2016.12.27  
ブルガダ症候群
  Canavan disease 2011.8.11
2008.3.24.
 
カナバン病
  Carney complex 2010.6.22
2005.12.15
 
カーニー複合
  Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency 2010.9.7
2009. 2.14
 
カルニチンパルミトイル基転移酵素1A欠損症
  Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency 2011.10.6
2009.8.2
 
カルニチンパルミトイル基転移酵素II欠損症
  CADASIL 2015.2.26 2015.3.22  
CADASIL(遺伝性脳小血管病)
  CFC syndrome 2010.12.23    
  Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy overview 2014.3.6
2012.4.7
 
シャルコー・マリー・トゥース遺伝性ニューロパチー概説
  Charcot-Marie-Toothneuropathy Type 1 2015.5.26    
シャルコー・マリー・トゥース病1型
  Charcot-Marie-Toothneuropathy Type 2 2016.4.14    
シャルコー・マリー・トゥース病2型
  Charcot-Marie-Toothneuropathy Type 4 2016.4.14    
シャルコー・マリー・トゥース病4型
  Citrin Deficiency 2016.10.6 2017.2.3 new
シトリン欠損症
  Cockayne Syndrome 2012.7.14 2006.7.31  
コケイン症候群
  Congenital muscular dystrophy overview 2012.8.23
2007.3.31
 
先天性筋ジストロフィー 概説
  Congenital Disorders of N-linked Glycosylation Pathway Overview 2014.1.30 2016.9.19  
先天性N結合型糖鎖合成経路異常症概説
  Coffin-Lowry Syndrome 2014.3.27
2010.5.15
 
コフィン-ローリー症候群
  Congenital Contractural Arachnodactyly 2012.2.23
2012.2.10
 
先天性拘縮性くも状指趾症(ビールス症候群)
  Congenital Hepatic Fibrosis Overview 2014.4.24 2016.12.17  
先天性肝線維症総論
  Cornelia de Lange Syndrome 2011.10.27
2011.9.23
 
コルネリア デ ランゲ症候群
  Costello syndrome 2012.1.12    
  Cystinosis 2014.1.30 2016.9.20  
シスチノーシス(シスチン蓄積症)
  Deafness and hereditary hearing loss overview 2014.2.9 2015.3.25  
難聴・遺伝性難聴概説
  Dilated Cardiomyopathy Overview 2013.5.9
2013.9.25
 
拡張型心筋症概説
  DRPLA (Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy) 2016.6.9 2016.12.19  
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症
  Dystonia overview 2006.1.23 2014.5.1  
ジストニア概説
  Dystrophinopathies 2014.11.26 2009.12.13  
ジストロフィン異常症
  Dystrophic epidermolysis bullosa 2015.2.26 2017.1.6 new
栄養障害型表皮水疱症
  Ehlers-Danlos syndrome, classic type 2011.8.18 2016.4.11  
エーラス-ダンロス症候群,古典型
  Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type 2012.9.13 2010.5.31  
関節可動亢進型エーラスダンロス症候群
  Ehlers-Danlos syndrome, vascular type 2011.5.3
2007.9.1
 
エーラスダンロス症候群、血管型
  Emanuel Syndrome 2010.5.11 2010.7.20  
エマヌエル症候群
  Fabry disease 2013.10.17 2008.2.29  
ファブリー病
  Familial adenomatous polyposis 2011.10.27 2005.10.3  
家族性大腸ポリポーシス
  Familial Mediterranean Fever 2014.7.19 2008. 5.13  
家族性地中海熱
  Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia 2013.6.27 2011.6.26  
発作性運動誘発性ジスキネジア
  Familial Transthyretin Amyloidosis 2012.1.26 2011.4.4  
家族性トランスサイレチンアミロイドーシス
  Fanconi anemia 2013.2.7 2016.7.21  
ファンコニ貧血
  FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes 2011.6.7
2006.12.22
 
FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症
  FMR-1 related disorders 2012.4.26 2006.02.14  
FMR1関連疾患
  Gaucher Disease 2013.9.19 2008.5.1  
ゴーシェ病
  Genetic Prion Diseases 2014.1.2 2016.9.14  
遺伝性プリオン病
  Glycogen Storage Disease TypeT 2016.8.25 2017.1.19 new
糖原病T型
  Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) 2010.8.12 2009.4.3  
糖原病II型 (ポンぺ病)
  Glycogen Storage Disease Type V 2016.12.29 2017.3.10 new
糖原病V型
  Glycogen Storage Disease Type W 2013.1.3 2017.4.4 new
糖原病IV型
  Glycogen Storage Disease Type Y 2009.4.23 2017.3.1 new
糖原病Y型
  Hemophilia A 2014.6.5 2014.12.27  

血友病A

  Hemophilia B 2014.6.5 2015.1.18  
血友病B
  Hereditary ataxia overview 2015.6.11

2013.5.3

 
遺伝性運動失調症総論
  Hereditary diffuse gastric cancer 2014.7.31 2012.1.19  
遺伝性びまん性胃がん
  Hereditary hemorrhagic telangiectasia 2014.7.24 2016.11.13 new
遺伝性出血性末梢血管拡張症
  Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer 2015.8.6 2017.1.18 new
遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌症候群
 

Hereditary Multiple Osteochondromas

2013.11.21 2011.4.26  
遺伝性多発性骨軟骨腫
  Hereditary nonpolyposis colon cancer 2012.9.13 2007.1.7  
家族性非ポリポーシス大腸がん
  hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome 2014.11.6 2013.3.11  
遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群
  Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy IV 2009.11.24 2010.2.14  
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー4型/先天性無痛無汗症
  Hirschsprung Disease Overview 2015.10.1 2017.1.6 new
ヒルシュスプルング病総論
 
Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency
2014.11.13 2015.3.22  
ホモシスチン尿症, 〜シスタチオニンβ合成酵素欠損を原因とする〜
  Huntington disease 2010.4.22 2014.12.11  
ハンチントン病
  Hydroxymethylbilane Synthase (HMBS) Deficiency(Acute Intermittent Porphyria ) 2013.2.7 2010.4.19  
ハイドロキシメチルビレン合成酵素欠損症
  Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1 2011.5.31 2011.1.10  
高カリウム性周期性四肢麻痺1型
  Hypertrophic Cardiomyopathy Overview 2014.1.16 2016.11.14  
肥大型心筋症概説
  Hypokalemic Periodic Paralysis 2014.7.31 2011.2.3  
低カリウム性周期性四肢麻痺
  Hypophosphatasia 2016.2.4 2016.5.12  
低ホスファターゼ症
  Incontinentia Pigmenti 2010.10.28 2014.9.23  
色素失調症(ブロッホ・サルツバーガー症候群)
  IPEX Syndrome 2011.1.27 2016.9.23  
IPEX症候群
  IRF6-Related Disorders 2014.7.3 2014.8.6  
IRF6関連疾患
  Jervell and Lange-Nielsen Syndrome 2014.11.20 2014.3.30  
ジャーベル・ランゲ-ニールセン症候群
  Joubert Syndrome 2013.4.11 2011.8.18  
Joubert(ジュベール)症候群
  Juvenile Polyposis Syndrome 2014.5.22 2014.3.3  
若年性ポリポーシス症候群
  Kabuki Syndrome 2013.5.13 2014.6.1  
歌舞伎症候群
  Leber Hereditary Optic Neuropathy 2016.6.23    
  Leukodystrophy Overview 2014.2.6 2017.3.24 new
白質ジストロフィー概説
  Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview 2012.8.30 2009.3.11  
肢帯型筋ジストロフィー概説
  Li-Fraumeni syndrome 2013.4.11 2013.11.11  
リ・フラウメニ症候群
  Loeys-Dietz Syndrome 2013.7.11 2009.11.10  
ロイス・ディエツ症候群
  Lynch syndrome 2014.5.22 2016.12.22  
Lynch症候群
  Lysosomal Acid Lipase Deficiency 2016.9.1 2017.1.31 new
ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症
  Marfan syndrome 2014.6.12 2006.8.3  
マルファン症候群
  MCT8 (SLC16A2)-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency 20193.4.11 2010.4.13  
MCT8変異による甲状腺ホルモン輸送障害
  MECP2-Related Disorders 2012.6.28 2010.3.3  
MECP2関連疾患
  MELAS 2013.11.21 2006.2.6  
MELAS
  Mitochondrial disorders overview 2014.8.14 2007.3.29  
ミトコンドリア異常症概説
  Mucopolysaccharidosis Type I 2011.7.21 2013.2.2  
ムコ多糖症I型
  Mucopolysaccharidosis Type II 2015.3.26 2017.6.7 new
ムコ多糖症II型
  Mucopolysaccharidosis TypeW A 2016.3.24 2017.6.29 new
ムコ多糖症WA型
  Multiple endocrine neoplasia type 1 2015.2.12 2013.2.2  
多発性内分泌腫瘍症1型
  Multiple endocrine neoplasia type 2 2015.6.25 2013.2.10  
多発性内分泌腫瘍症2型
  Multiple Sclerosis Overview   2011.11.22  
多発性硬化症概説
  MUTYH-Associated Polyposis 2015.9.24 2017.8.10 new
MUTYH関連ポリポーシス
  Myotonia congenita 2011.4.12 2011.2.3  
先天性ミオトニー
  Myotonic dystrophy Type 1 2013.5.16 2013.5.16  
筋強直性ジストロフィー1型
  Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2) 2014.7.3 2011.2.3  
筋強直性ジストロフィー2型
  Nephrogenic diabetes insipidus 2012.7.11 2007.5.14  
腎性尿崩症
  Neurofibromatosis 1 2014.9.4 2014.3.18  
神経線維腫症1型
  Neurofibromatosis 2 2011.8.18
2012.1.2
 
神経線維腫症2型
  Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome 2013.3.7 2013.5.25  
基底細胞母斑症候群
  Niemann-Pick Disease Type C 2013.7.18 2017.1.27 new
ニーマン・ピック病C型
  Noonan syndrome 2011.8.4 2009.4.5  
ヌーナン症候群
  The Organic Acidemias: An Overview 2009.12.22
2009.1.10
 
有機酸代謝異常症概説
  Osteogenesis Imperfecta 2013.2.14    
  OTOF-Related Deafness 2011.4.26 2011.9.10  
OTOF-関連難聴
  Pallister-Hall Syndrome 2014.12.18
2013.5.30
 
パリスターホール症候群
  Parkinson Disease Overview 2014.2.27 2015.11.21  
パーキンソン病概説
  Parkin Type of Juvenile Parkinson Disease 2013.4.4 2015.10.30  
パーキン型若年性パーキンソン病
  Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1-Reated Disorders) 2013.2.28 2016.7.29  
PLP1関連疾患
  Pendred Syndrome/DFNB4 2014.5.29 2009.10.20  
ペンドレッド症候群
  Phelan-McDermid Syndrome 2011.8.25 2016.4.30  
フェラン-マクダーミド症候群
  Phenylalanine hydroxylase deficiency 2013.1.31 2007.3.29  
フェニルケトン尿症
  Phosphorylase Kinase Deficiency 2011.5.31 2017.2.24 new
ホスホリラーゼキナーゼ欠損症(糖原病\型)
  Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant 2015.7.11 2006.6.10  
常染色体優性遺伝性多発性嚢胞腎
  Prader-Willi syndrome 2016.2.4 2014.10.28  
プラダー・ウィリー症候群
  PROP1-related combined pituitary hormone deficiency 2014.8.7 2006.1.4  
PROP1関連複合下垂体ホルモン欠損症
  Proteus Syndrome 2012.8.9 2017.8.18 new
プロテウス症候群
  PRSS1-Related Hereditary Pancreatitis 2012.3.1 2017.5.10 new
PRSS1関連遺伝性膵炎
  PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) 2016.6.2 2017.2.16 new
PTEN過誤腫症候群
  Pyridoxine-Dependent Seizures 2014.6.19
2012.1.31
 
ピリドキシン依存性てんかん
  Pyruvate Carboxylase Deficiency 2014.7.24
2015.7.30
 
ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症
  Peutz-Jeghers Syndrome 2013.7.25 2016.7.14  
Peutz-Jeghers症候群
  RASA1-Related Disorders 2013.12.19
2011.4.24
 
RASA1関連疾患
  Red-green color vision defects 2015.2.5
2013.2.9
 
赤緑色覚異常
  Retinoblastoma 2015.11.19 2016.9.7  
網膜芽細胞腫
  Retinitis Pigmentosa Overview 2014.8.14 2010.11.7  
網膜色素変性症概説
  RETT syndrome (MECP2-Related Disordersの項参照)      
レット症候群
  Rotor Syndrome 2012.12.3 2017.1.12  
ローター症候群
  Rubinsterin-Taybi syndrome 2014.8.7
2013.1.1
 
ルビンスタイン・テイビ症候群
  Russell-Silver Syndrome 2011.6.2 2017.8.10 new
ラッセル・シルバー症候群
  SALL4- Related Disorders 2015.1.15
2013.4.8
 
SALL4関連疾患
  Schimke Immunoosseous Dysplasia 2013.8.22 2011.5.5  
シムケ免疫性骨形成不全
  SHORT Syndrome 2014.5.15 2017.8.10 new
SHORT症候群(脂肪萎縮症を伴うPIK3R1関連インスリン抵抗性症候群)
  Smith-Magenis syndrome 2012.6.28 2009.12.10  
スミス・マゲニス症候群
  Sotos Syndrome 2012.3.8
2013.2.2
 
ソトス症候群
  SOX2-Related Eye Disorders 2014.7.31 2015.7.17  
SOX2関連眼疾患
  Spinal and bulbar muscular atrophy 2014.7.3 2016.10.24  
球脊髄性筋萎縮症
  Spinal muscular atrophy 2011.10.13    
  Spinocerebellar ataxia type 2 2015.11.12 2016.7.17  
脊髄小脳変性症2型
  Spinocerebellar ataxia type 3 2011.3.17
2012.8.4
 
脊髄小脳変性症3型
  Transthyretin amyloidosis 2012.1.26
2006.6.1
 
トランスサイレチンアミロイドーシス
  Thanatophoric dysplasia 2013.9.12
2010.9.5
 
致死性骨異形成症
  Tourette Disorder Overview 2009.11.10
2012.12.24
 
トゥレット障害概説
  Transthyretin amyloidosis 2012.1.26
2006.6.1
 
トランスサイレチンアミロイドーシス
  Treacher Collins Syndrome 2012.8.30 2015.1.6  
トリーチャー・コリンズ症候群
  Tuberous sclerosis Cmplex 2015.9.3
2012.5.3.
 
結節性硬化症
  Tyrosinemia Type T 2017.5.25 2017.7.24 new
チロシン血症T型
  Urea Cycle Disorders Overview 2015.4.9 2016.10.16.  
尿素サイクル異常症概説
  Usher Syndrome Type I 2013.6.20 2014.3.14  
アッシャー症候群1型
  Von Hippel-Lindau disease 2015.8.6 2005.10.27  
フォンヒッペル・リンドウ病
  von Willebrand disease 2014.7.24 2016.11.16  
フォンウィルブランド病
  Werner syndrome 2014.3.27 2011.5.17  
ワーナー症候群
  Wilson disease 2016.7.29  2016.11.30  
Wilson(ウィルソン)病
  Wolf-Hirschhorn syndrome 2015.8.20 2010.1.18  
Wolf- Hirschhorn ( ウォルフ・ヒルシュホーン)症候群
  Xeroderma pigmentosum 2014.2.13 2017.1.15 new
色素性乾皮症
  X-Linked Adrenoleukodystrophy
[X-ALD. Includes: Adrenomyeloneuropathy }(AMN)
2015.4.9 2013.5.19  
X連鎖性副腎白質ジストロフィー
  X-Linked Hyper IgM Syndrome 2013.1.24 2016.10.6  
X連鎖高IgM症候群
  Y chromosome infertility 2012.10.18 2012.8.17  
Y染色体不妊
 
 
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