本リストにある疾患名は、英語表記です。日本語名でお探しの場合は、下にある検索窓をお使い下さい。
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| GENEReviews(原典･英語） | 備考 | ||
| GeneReviews日本語版GeneReviews日本語版 | |||
| 1p36 Deletion Syndrome | 2013.6.6 | ||
| 1p36欠失症候群 | 2018.11.18 | ||
| 2q37 Microdeletion Syndrome | 2013.1.31 | ||
| 2q37微小欠失症候群 | 2014.4.29 | ||
| 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia | 2016.2.4 | ||
| 先天性副腎過形成 21水酸化酵素欠損症 | 2017.12.29 | ||
| 22q11.2 deletion syndrome | 2013.2.28 | ||
| 22q11.2欠失症候群 | 2012.6.25 | ||
| 22q11.2 Duplication | 2013.11.21 | ||
| 22q11.2重複 | 2014.6.2 | ||
| 3-M Syndrome | 2019.2.7 | update | |
| 3-M症候群 | 2022.6.8 | ||
| Achondroplasia | 2018.5.10 | ||
| 軟骨無形成症 | 2012.4.15 | ||
| Achromatopsia | 2018.9.20 | new | |
| １色覚 | 2022.8.16 | ||
| Acid Sphingomyelinase Deficiency | 2015.6.18 | ||
| 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 | 2016.11.10 | ||
| Acute Intermittent Porphyria | 2013.2.7 | ||
| 急性間欠性ポルフィリン症(旧ハイドロキシメチルビレン合成酵素欠損症） | 2017.12.29 | ||
| Adenosine Deaminase Deficiency | 2017.5.16 | ||
| アデノシンデアミナーゼ（ADA欠損症） | 2016.9.3 | ||
| Adenosine Deaminase 2 Deficiency | 2019.8.8. | ||
| アデノシンデアミナーゼ2欠損症 | 2021.6.4 | ||
| ADNP-Related Disorder | 2021.4.15 | new | |
| ADNP関連障害 | 2022.6.23 | ||
| Alagille Syndrome | 2019.12.12 | ||
| アラジール症候群 | 2019.12.20 | ||
| Alexander Disease | 2015.1.8 | ||
| アレキサンダー病 | 2015.12.22 | ||
| Alkaptonuria | 2016.5.12 | update | |
| アルカプトン尿症 | 2022.8.25 | ||
| Alpha-1 Antitrypsin Deficiency | 2017.1.19 | ||
| α-1アンチトリプシン欠損症 | 2017.2.14 | ||
| Alpha-thalassemia X-linked mental retardation syndrome | 2020.5.28 | update | |
| X連鎖αサラセミア・知的障がい症候群 | 2022.3.14 | ||
| AIP-Related Familial Isolated Pituitary Adenomas | 2012.6.21 | ||
| AIP関連家族性単発性下垂体腫瘍 | 2019.9.6 | ||
| Alzheimer disease overview | 2018.12.20 | ||
| アルツハイマー病 概説 | 2019.5.5 | ||
| Early-Onset Familial Alzheimer Disease | 2012.10.18 | ||
| 早期発症型家族性アルツハイマー病 | 2012.11.1 | ||
| Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview | 2019.10.3 | ||
| 筋萎縮性側索硬化症概説 | 2021.4.7 | ||
| Androgen insensitivity syndrome | 2017.5.11 | ||
| アンドロジェン不応症候群 | 2007.1.7 | ||
| Angelman syndrome | 2017.12.21 | ||
| アンジェルマン症候群 | 2009.5.5 | ||
| APC-associated polyposis conditions | 2017.2.2 | update | |
| APC関連ポリポーシス | 2022.6.8 | ||
| Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy | 2017.5.25 | ||
| 不整脈原性右室心筋症 | 2018.9.18 | ||
| ATP7A-Related Copper Transport Disorders | 2016.8.18 | ||
| ATP7A関連銅輸送異常症 | 2011.9.23 | ||
| ATP8B1 Deficiency | 2014.3.20 | ||
| ATP8B1欠損症 | 2020.5.20 | ||
| Autism overview | 2010.4.13 | ||
| 自閉症 概説 | 2006.2.10 | ||
| BAP1 Tumor Predisposition Syndrome | 2022.3.24 | update | |
| BAP1腫瘍素因症候群 | 2023.1.1 | ||
| Baraitser-Winter Cerebrofrontofacial Syndrome | 2022.3.24. | new | |
| Baraitser-Winter脳前頭顔症候群 | 2023.1.8 | ||
| Beckwith-Wiedemann Syndrome | 2016.8.11 | new | |
| Beckwith-Wiedemann症候群 | 2022.8.1 | ||
| Best disease | 2020.7.16 | ||
| ベスト病 | 2012.7.6 | ||
| Birt-Hogg-Dubé Syndrome | 2020.1.30 | update | |
| Birt-Hogg-Dubé症候群(バート・ホッグ・デュベ症候群） | 2022.9.19 | ||
| Branchiooculofacial Syndrome | 2018.3.29 | new | |
| 鰓眼顔症候群 | 2022.6.29 | ||
| BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cance | 2016.12.15 | update | |
| 遺伝性乳がん/卵巣がん (BRCA1およびBRCA2関連遺伝性乳癌卵巣癌) | 2022.6.12 | ||
| Brugada syndrome | 2016.11.17 | ||
| ブルガダ症候群 | 2016.12.27 | ||
| Camurati-Engelmann Disease | 2017.10.12. | ||
| カムラティ・エンゲルマン病 | 2020.11.11 | ||
| Canavan disease | 2018.913 | ||
| カナバン病 | 2008.3.24 | ||
| Cardiofaciocutaneous Syndrome, CFC syndrome | 2016.3.3. | ||
| CFC症候群 | 2021.7.14 | ||
| Carney complex | 2018.8.16 | ||
| カーニー複合 | 2020.8.26 | ||
| Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency | 2016.3.17 | ||
| カルニチンパルミトイル基転移酵素1A欠損症 | 2009. 2.14 | ||
| Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency | 2017.3.16 | ||
| カルニチンパルミトイル基転移酵素II欠損症 | 2009.8.2 | ||
| CADASIL | 2019.5.14 | ||
| CADASIL（遺伝性脳小血管病） | 2015.3.22 | ||
| CASK Disorders | 2020.5.21 | ||
| CASK異常症 | 2021.5.25 | ||
| Cerebrotendinous Xanthomatosis | 2016.4.14 | ||
| 脳腱黄色腫症 | 2021.10.6 | ||
| Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia | 2016.10.13 | ||
| カテコラミン感受性多形性心室頻拍 | 2018.9.15 | ||
| Celiac Disease | 2019.1.31 | ||
| セリアック病 | 2017.12.8 | ||
| Cerebral Creatine Deficiency Disorders | 2022.2.10 | new | |
| 脳クレアチン欠乏症候群 | 2022.3.14 | ||
| Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy overview | 2020.5.14 | ||
| シャルコー・マリー・トゥース遺伝性ニューロパチー概説 | 2021.2.23 | ||
| CHD7 disorder | 2022.9.29 | new | |
| CHD7疾患 | 2022.10.1 | ||
| Citrin Deficiency | 2017.8.10 | ||
| シトリン欠損症 | 2020.5.12 | ||
| Citrullnemia TypeⅠ | 2016.9.1 | ||
| シトルリン血症Ⅰ型 | 2020.6.8 | ||
| CLCN7-Related Osteopetrosis | 2022.1.20 | new | |
| CLCN7関連大理石骨病 | 2023.1.6 | ||
| Cleidocranial Dysplasia Spectrum Disorder | 2017.11.16 | new | |
| 鎖骨頭蓋異形成スペクトラム障害 | 2023.1.8 | ||
| Cockayne Syndrome | 2019.8.29 | ||
| コケイン症候群 | 2006.7.31 | ||
| Cohen Syndrome | 2016.7.21 | ||
| コーエン症候群 | 2021.4.6 | ||
| Congenital muscular dystrophy overview | 2012.8.23 | ||
| 先天性筋ジストロフィー 概説 | 2007.3.31 | ||
| Congenital Disorders of N-linked Glycosylation Pathway Overview | 2017.1.12 | ||
| 先天性N結合型糖鎖合成経路異常症概説 | 2016.9.19 | ||
| Coffin-Lowry Syndrome | 2018.2.1 | ||
| コフィン-ローリー症候群 | 2020.11.30 | ||
| Coffin-Siris Syndrome | 2018.2.8 | ||
| コフィン・シリス症候群 | 2021.12.5 | ||
| Congenital Contractural Arachnodactyly | 2019.10.21 | ||
| 先天性拘縮性くも状指趾症(ビールス症候群) | 2012.2.10 | ||
| Congenital Hepatic Fibrosis Overview | 2014.4.24 | ||
| 先天性肝線維症総論 | 2016.12.17 | ||
| Cornelia de Lange Syndrome | 2020.10.15 | update | |
| コルネリア デ ランゲ症候群 | 2021.12.2 | ||
| Costello syndrome | 2019.8.29 | ||
| コステロ症候群 | 2021.6.23 | ||
| Cystic Fibrosis and Congenital Absence of the Vas Deferens | 2017.2.2 | ||
| 嚢胞性線維症・先天性精管欠損症 | 2018.3.9 | ||
| Cystinosis | 2017.12.7 | ||
| シスチノーシス（シスチン症） | 2016.9.20 | ||
| Deafness and hereditary hearing loss overview | 2014.2.9 | ||
| 難聴・遺伝性難聴概説 | 2015.3.25 | ||
| Dilated Cardiomyopathy Overview | 2018.8.23 | ||
| 拡張型心筋症概説 | 2017.11.27 | ||
| DICER1 Tumor Predisposition | 2020.4.30 | ||
| DICER1腫瘍易罹患性 | 2022.6.29 | ||
| DRPLA (Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy) | 2016.6.9 | ||
| 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症 | 2016.12.19 | ||
| Dystonia overview | 2017.6.22 | ||
| ジストニア概説 | 2014.5.1 | ||
| Dystrophinopathies | 2018.4.26 | ||
| ジストロフィン異常症 | 2009.12.13 | ||
| Dystrophic epidermolysis bullosa | 2018.9.13 | ||
| 栄養障害型表皮水疱症 | 2017.1.6 | ||
| Ehlers-Danlos syndrome, classic type | 2018.6.26 | ||
| エーラス-ダンロス症候群，古典型 | 2020.7.19 | ||
| Ehlers-Danlos Syndrome, Hypermobility Type | 2018.6.21 | ||
| 関節可動亢進型エーラスダンロス症候群 | 2010.5.31 | ||
| Ehlers-Danlos syndrome, vascular type | 2019.2.21 | ||
| エーラスダンロス症候群、血管型 | 2021.11.27 | ||
| Emanuel Syndrome | 2017.8.31 | ||
| エマヌエル症候群 | 2010.7.20 | ||
| Esophageal Atresia/Tracheoesopageal Fistula | 2014.6.12 | ||
| 食道閉鎖症・気管食道瘻 | 2018.2.6 | ||
| Fabry disease | 2017.1.5 | ||
| ファブリー病 | 2018.9.5 | ||
| Familial adenomatous polyposis | 2004.9.20 | ※APC-Associated Polyposis Conditionsの項目に統一された（2014.12.13） | |
| 家族性大腸ポリポーシス →（APC関連ポリポーシスの項目を参照） | 2005.10.3 | ||
| Familial Hypercholesterolemia | 2022.7.7 | new | |
| 家族性高コレステロール血症 | 2022.9.24 | ||
| Familial Mediterranean Fever | 2016.12.16 | ||
| 家族性地中海熱 | 2008. 5.13 | ||
| Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia | 2013.6.27 | ||
| 発作性運動誘発性ジスキネジア | 2011.6.26 | ||
| Familial Transthyretin Amyloidosis | 2012.1.26 | ||
| 家族性トランスサイレチンアミロイドーシス | 2011.4.4 | ||
| Fanconi anemia | 2021.6.3 | update | |
| ファンコニ貧血 | 2022.7.8 | ||
| FGFR Craniosynostosis Syndromes Overview | 2020.4.30 | update | |
| FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症概説 | 2022.9.3 | ||
| FH Tumor Predisposition Syndrome(ereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer) | 2020.8.13. | ||
| FH腫瘍易罹患性症候群 （遺伝性平滑筋腫症および腎細胞癌症候群） | 2021.5.1 | ||
| FLNA-Related Periventricular Nodular Heterotopia | 2015.9.17 | ||
| FLNA関連脳室周囲結節状 (結節性) 異所性灰白質 | 2020.11.19 | ||
FLNB | 2020.2.13. |
|
| |
| FLNB疾患 | 2020.10.22 | ||
| FMR-1 related disorders | 2019.11.21 | ||
| FMR1関連疾患 | 2006.02.14 | ||
| Focal Dermal Hypoplasia | 2016.7.21 | new | |
| 巣状皮膚低形成 | 2022.6.29 | ||
| Free Sialic Acid Storage Disorders | 2020.1.23 | ||
| 遊離シアル酸蓄積症 | 2020.12.30 | ||
| Gaucher Disease | 2018.6.21 | ||
| ゴーシェ病 | 2008.5.1 | ||
| Genetic Prion Diseases | 2014.1.2 | ||
| 遺伝性プリオン病 | 2016.9.14 | ||
| Glycogen Storage Disease TypeⅠ | 2016.8.25 | ||
| 糖原病Ⅰ型 | 2017.1.19 | ||
| Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease) | 2017.5.11 | ||
| 糖原病II型 (ポンぺ病) | 2009.4.3 | ||
| Glycogen Storage Disease Type Ⅲ | 2016.12.29 | ||
| 糖原病Ⅲ型 | 2017.3.10 | ||
| Glycogen Storage Disease Type Ⅳ | 2019.8.1 | ||
| 糖原病IV型 | 2017.4.4 | ||
| Glycogen Storage Disease Type Ⅵ | 2019.11.27 | ||
| 糖原病Ⅵ型 | 2017.3.1 | ||
| Hemophilia A | 2017.6.22 | ||
| 血友病A | 2017.11.21 | ||
| Hemophilia B | 2017.6.15 | ||
| 血友病B | 2015.1.18 | ||
| Hereditary ataxia overview | 2016.11.3 | ||
| 遺伝性運動失調症総論 | 2013.5.3 | ||
| Hereditary diffuse gastric cancer | 2018.3.22 | update | |
| 遺伝性びまん性胃がん | 2022.6.23 | ||
| Hereditary hemorrhagic telangiectasia | 2017.2.2 | ||
| 遺伝性出血性末梢血管拡張症 | 2021.7.26 | ||
| Hereditary Multiple Osteochondromas | 2020.8.6 | ||
| 遺伝性多発性骨軟骨腫 | 2011.4.26 | ||
| Hereditary nonpolyposis colon cancer | 2012.9.13 | ||
| 家族性非ポリポーシス大腸がん | 2007.1.7 | ||
| Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome | 2018.10.4 | ||
| 遺伝性パラガングリオーマ・褐色細胞腫症候群 | 2020.7.15 | ||
| Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy IV | 2020.4.30 | ||
| 遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー4型/先天性無痛無汗症 | 2010.2.14 | ||
| Heritable Thoracic Aortic Disease Overview | 2017.10.30 | ||
| 遺伝性胸部大動脈疾患概説 | 2019.2.2 | ||
| Hermansky-Pudlak Syndrome | 2017.10.26 | ||
| ヘルマンスキー・パドラック症候群 | 2020.6.22 | ||
| Hirschsprung Disease Overview | 2015.10.1 | ||
| ヒルシュスプルング病総論 | 2017.1.6 | ||
| Homocystinuria Caused by Cystathionine Beta-Synthase Deficiency | 2017.5.18 | ||
| ホモシスチン尿症, ～シスタチオニンβ合成酵素欠損を原因とする～ | 2015.3.22 | ||
| Huntington disease | 2020.6.11 | update | |
| ハンチントン病 | 2022.10.30 | ||
| Hutchinson―Gilford Progeria syndrome | 2019.１.17 | ||
| ハッチンソン-ギルフォード プロジェリア症候群 | 2021.1.13 | ||
| Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 1 | 2016.1.28 | ||
| 高カリウム性周期性四肢麻痺1型 | 2011.1.10 | ||
| Hypertrophic Cardiomyopathy Overview | 2021.7.8 | ||
| 肥大型心筋症概説 | 2021.7.12 | ||
| Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia | 2022.10.27 | new | |
| 低汗性外胚葉形成不全症 | 2023.1.6 | ||
| Hypokalemic Periodic Paralysis | 2018.7.26 | ||
| 低カリウム性周期性四肢麻痺 | 2011.2.3 | ||
| Hypophosphatasia | 2016.2.4 | ||
| 低ホスファターゼ症 | 2016.5.12 | ||
| Incontinentia Pigmenti | 2017.12.21 | ||
| 色素失調症(ブロッホ・サルツバーガー症候群) | 2014.9.23 | ||
| IPEX Syndrome | 2018.7.19 | ||
| IPEX症候群 | 2020.7.6 | ||
| IRF6-Related Disorders | 2014.7.3 | ||
| IRF6関連疾患 | 2014.8.6 | ||
| Jervell and Lange-Nielsen Syndrome | 2017.8.17 | ||
| ジャーベル・ランゲ-ニールセン症候群 | 2014.3.30 | ||
| Joubert Syndrome | 2017.6.29 | ||
| Joubert（ジュベール）症候群 | 2011.8.18 | ||
| Juvenile Polyposis Syndrome | 2022.2.3 | ||
| 若年性ポリポーシス症候群 | 2022.5.18 | ||
| Kabuki Syndrome | 2019.10.21 | ||
| 歌舞伎症候群 | 2020.12.01 | ||
| Krabbe Disease | 2018.10.11 | ||
| クラッベ病 | 2021.01.26 | ||
| Leber Hereditary Optic Neuropathy | 2016.6.23 | ||
| Leber（レーベル）遺伝性視神経症 | 2018.6.11 | ||
| Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation:LBSL | 2015. 2.12 | ||
| 脳幹および脊髄の障害と乳酸上昇を伴う白質脳症 | 2018. 1. 4 | ||
| Leukodystrophy Overview | 2014.2.6 | ||
| 白質ジストロフィー概説 | 2017.3.24 | ||
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy Overview | 2012.8.30 | ||
| 肢帯型筋ジストロフィー概説 | 2009.3.11 | ||
| Li-Fraumeni syndrome | 2019.11.21 | ||
| リ・フラウメニ症候群 | 2020.3.6 | ||
| LMNA-Related Dilated Cardiomyopathy | 2016.7.7 | ||
| LMNA関連拡張型心筋症 | 2019.1.7 | ||
| Loeys-Dietz Syndrome | 2018.5.1 | ||
| ロイス・ディーツ症候群 | 2021.4.30 | ||
| Lynch syndrome | 2021.2.4 | ||
| Lynch症候群 | 2021.4.21 | ||
| Lysosomal Acid Lipase Deficiency | 2016.9.1 | ||
| ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 | 2017.1.31 | ||
| Marfan syndrome | 2017.10.12 | ||
| マルファン症候群 | 2020.10.4 | ||
| Maturity Onset Diabetes of the Young Overview | 2018.5.24 | new | |
| 若年発症成人型糖尿病 概説 | 2022.12.3 | ||
| MCT8 (SLC16A2)-Specific Thyroid Hormone Cell Transporter Deficiency (Allan-Herndon-Dudley Syndrome) | 2020.1.16 | ||
| MCT8変異による甲状腺ホルモン輸送障害 | 2017.12.29 | ||
| MECP2 Duplication Syndrome | 2020.5.21 | ||
| MECP2重複症候群 | 2019.7.17 | ||
| MECP2-Related Disorders | 2019.9.19 | ||
| MECP2関連疾患 | 2010.3.3 | ||
| MELAS | 2018.11.29 | ||
| MELAS（ミトコンドリア脳筋症，乳酸アシドーシス，脳卒中様エピソード） | 2017.12.29 | ||
| Mitochondrial disorders overview | 2014.8.14 | ||
| ミトコンドリア異常症概説 | 2017.12.29 | ||
| MPV17-Related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome | 2018.5.17 | ||
| MPV17関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群 | 2018.3.19 | ||
| Mucolipidosis IV | 2015.6.30 | ||
| ムコリピドーシスⅣ型 | 2018.8.13 | ||
| Mucopolysaccharidosis Type I | 2016.2.11 | ||
| ムコ多糖症I型 | 2017.10.31 | ||
| Mucopolysaccharidosis Type II | 2018.10.4 | ||
| ムコ多糖症II型 | 2017.6.7 | ||
| Mucopolysaccharidosis TypeⅣ A | 2016.3.24 | ||
| ムコ多糖症ⅣA型 | 2017.6.29 | ||
| Multiple endocrine neoplasia type 1 | 2022.3.10 | update | |
| 多発性内分泌腫瘍症１型 | 2022.6.22 | ||
| Multiple endocrine neoplasia type 2 | 2019.8.15 | update | |
| 多発性内分泌腫瘍症2型 | 2023.1.26 | ||
| Multiple Sclerosis Overview | 本項目は，GENEReviewsからは削除 | ||
| 多発性硬化症概説 | 2011.11.22 | ||
| MUTYH Polyposis | 2021.5.27 | update | |
| MUTYHポリポーシス | 2022.2.1 | ||
| MYH9-Related Disorders | 2015.7.16. | ||
| MYH9関連疾患（MYH9異常症） | 2020.6.13. | ||
| Myotonia congenita | 2015.8.6 | ||
| 先天性ミオトニー | 2019. 1.18 | ||
| Myotonic dystrophy Type 1 | 2021.3.25 | update | |
| 筋強直性ジストロフィー1型 | 2022.1.20 | ||
| Myotonic Dystrophy Type 2 (DM2) | 2020.3.19 | ||
| 筋強直性ジストロフィー2型 | 2020.1.5 | ||
| Nephrogenic diabetes insipidus | 2018.6.21 | ||
| 腎性尿崩症 | 2007.5.14 | ||
| Neurofibromatosis 1 | 2019.6.6 | ||
| 神経線維腫症1型 | 2021.1.12 | ||
| Neurofibromatosis 2 | 2018.5.15 | ||
| 神経線維腫症2型 | 2012.1.2 | ||
| Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome | 2018.3.29 | update | |
| 基底細胞母斑症候群 | 2022.8.5 | ||
| Niemann-Pick Disease Type C | 2019.8.29 | ||
| ニーマン・ピック病C型 | 2017.1.27 | ||
| Nicolaides-Baraitser Syndrome | 2015.10.15 | new | |
| Nicolaides-Baraitser症候群 | 2022.12.3 | ||
| Nonsyndromic Tooth Agenesis Overview | 2021.7.22 | new | |
| 非症候群性歯無発生概説 | 2023.1.9 | ||
| Noonan syndrome | 2019.8.8 | ||
| ヌーナン症候群 | 2021.5.7 | ||
| Noonan Syndrome with Multiple Lentigine | 2022.6.30 | new | |
| 多発性黒子を伴うNoonan症候群 | 2022.12.3 | ||
| NR0B1-Related Adrenal Hypoplasia Congenita | 2018.1.25 | ||
| NR0B1関連先天性副腎低形成 | 2021.3.24 | ||
| The Organic Acidemias: An Overview | 2009.12.22 | 本項目は，GeneReviewsでは削除（2018.7.20確認） | |
| 有機酸代謝異常症概説 | 2009.1.10 | ||
| Ornithine Transcarbamylase Deficiency | 2022.５.26 | new | |
| オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症（OTC欠損症) | 2022.10.16 | ||
| OTOF-Related Deafness | 2015.7.30 | ||
| OTOF-関連難聴 | 2011.9.10 | ||
| Oral-Facial-Digital Syndrome TypeⅠ | 2016.8.4 | new | |
| 口-顔-指症候群Ⅰ型 | 2022.10.1 | ||
| Pallister-Hall Syndrome | 2017.5.18 | ||
| パリスターホール症候群 | 2013.5.30 | ||
| Parkinson Disease Overview | 2019.7.25 | ||
| パーキンソン病概説 | 2015.11.21 | ||
| Parkin Type of Juvenile Parkinson Disease | 2020.4.23 | ||
| パーキン型若年性パーキンソン病 | 2015.10.30 | ||
| Pelizaeus-Merzbacher disease (PLP1-Reated Disorders) | 2019.12.19 | ||
| PLP1関連疾患 | 2016.7.29 | ||
| Pendred Syndrome/Nonsyndromic Enlarged Vestibular Aqueduct | 2020.6.18 | ||
| ペンドレッド症候群/非症候性前庭水管拡大症 | 2020.10.4 | ||
| Phelan-McDermid Syndrome | 2018.6.7 | ||
| フェラン-マクダーミド症候群 | 2016.4.30 | ||
| Phenylalanine hydroxylase deficiency | 2017.1.5 | ||
| フェニルケトン尿症 | 2021.3.3 | ||
| Phosphorylase Kinase Deficiency | 2018.11.1 | ||
| ホスホリラーゼキナーゼ欠損症（糖原病Ⅸ型） | 2017.2.24 | ||
| Pitt-Hopkins Syndrome | 2018.4.12 | ||
| ピット・ホプキンス症候群 | 2021.2.25 | ||
| Polycystic Kidney Disease, Autosomal Dominant | 2018.7.19 | update | |
| 常染色体優性遺伝性多発性嚢胞腎 | 2022.9.21 | ||
| Prader-Willi syndrome | 2017.12.14 | ||
| プラダー・ウィリー症候群 | 2014.10.28 | ||
| PROP1-related combined pituitary hormone deficiency | 2014.8.7 | ||
| PROP1関連複合下垂体ホルモン欠損症 | 2006.1.4 | ||
| Proteus Syndrome | 2019.1.10 | ||
| プロテウス症候群 | 2017.8.18 | ||
| PRSS1-Related Hereditary Pancreatitis | 2019.4.25 | ||
| PRSS1関連遺伝性膵炎 | 2017.5.10 | ||
| PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) | 2021.2.11 | ||
| PTEN過誤腫症候群 | 2021.3.1 | ||
| PURA-related neurodevelopmental disorders | 2017.4.27 | ||
| PURA関連神経発達異常症 | 2021.1.4 | ||
| Pycnodysostosis | 2020.11.5 | new | |
| 濃化異骨症 | 2023.1.7 | ||
| Pyridoxine-Dependent Seizures | 2017.4.13 | ||
| ピリドキシン依存性てんかん | 2012.1.31 | ||
| Pyruvate Carboxylase Deficiency | 2018.3.1 | ||
| ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 | 2015.7.30 | ||
| Peutz-Jeghers Syndrome | 2021.9.2 | ||
| Peutz-Jeghers症候群 | 2021.11.9 | ||
| RASA1-Related Disorders | 本項目はGeneRevieswsでは削除。 | ||
| RASA1関連疾患 | 2011.4.24 | ||
| Red-green color vision defects | 2015.2.5 | 本項目は，GeneReviewsでは削除（2018.7.20確認） | |
| 赤緑色覚異常 | 2013.2.9 | ||
| Retinoblastoma | 2018.11.21 | ||
| 網膜芽細胞腫 | 2020.10.18 | ||
| Retinitis Pigmentosa Overview | 2017.1.19 | ||
| 網膜色素変性症概説 | 2010.11.7 | ||
| RETT syndrome | |||
| レット症候群(MECP2-Related Disordersの項参照） | |||
| Rotor Syndrome | 2019.7.11 | ||
| ローター症候群 | 2017.1.12 | ||
| Rubinsterin-Taybi syndrome | 2019.8.22 | ||
| ルビンスタイン・テイビ症候群 | 2021.5.18 | ||
| Russell-Silver Syndrome | 2019.10.21 | ||
| ラッセル・シルバー症候群 | 2017.8.10 | ||
| SALL4- Related Disorders | 2015.1.15 | ||
| SALL4関連疾患 | 2013.4.8 | ||
| Schimke Immunoosseous Dysplasia | 2016.2.11 | ||
| シムケ免疫性骨形成不全 | 2011.5.5 | ||
| SHORT Syndrome | 2020.6.4 | ||
| SHORT症候群（脂肪萎縮症を伴うPIK3R1関連インスリン抵抗性症候群） | 2017.8.10 | ||
| Sitosterolemia | 2020.7.16 | ||
| シトステロール血症 | 2020.9.18 | ||
| Smith-Magenis syndrome | 2019.9.5 | ||
| スミス・マゲニス症候群 | 2009.12.10 | ||
| Sotos Syndrome | 2019.8.1 | ||
| ソトス症候群 | 2013.2.2 | ||
| SOX2-Related Eye Disorders | 2020.730 | ||
| SOX2関連眼疾患 | 2015.7.17 | ||
| Sphingosine Phosphate Lyase Insufficiency Syndrome | 2020.10.15 | ||
| スフィンゴシンリン酸リアーゼ不全症候群 | 2021.11.23 | ||
| Spinal and bulbar muscular atrophy | 2017.1.26 | ||
| 球脊髄性筋萎縮症 | 2016.10.24 | ||
| Spinocerebellar ataxia type 2 | 2019.2.14 | update | |
| 脊髄小脳失調症2型 | 2022.6.8 | ||
| Spinocerebellar ataxia type 3 | 2020.6.4 | ||
| 脊髄小脳失調症3型 | 2012.8.4 | ||
| Spinocerebellar Ataxia Type 6 | 2019.11.21 | ||
| 脊髄小脳失調症6型 | 2018.11.14 | ||
| Stickler Syndrome | 2021.5.6 | new | |
| Stickler症候群 | 2022.10.1 | ||
| Transthyretin amyloidosis | 2012.1.26 | ||
| トランスサイレチンアミロイドーシス | 2006.6.1 | ||
| Trichohepatoenteric Syndrome | 2018.1.11 | ||
| 毛髪-肝-腸症候群 | 2021.2.4 | ||
| Trichorhinophalangeal Syndrome | 2017.4.20 | new | |
| 毛髪-鼻-指節症候群 | 2022.6.8 | ||
| Thanatophoric dysplasia | 2013.9.12 | ||
| 致死性骨異形成症 | 2010.9.5 | ||
| Tourette Disorder Overview | 2009.11.10 | ||
| トゥレット障害概説 | 2012.12.24 | ||
| TP63-related disorders | 2021.4.1 | new | |
| TP63関連疾患 | 2022.10.1 | ||
| Transthyretin amyloidosis | 2018.12.20 | ||
| トランスサイレチンアミロイドーシス | 2006.6.1 | ||
| Treacher Collins Syndrome | 2020.8.20 | ||
| トリーチャー・コリンズ症候群 | 2015.1.6 | ||
| Tuberous sclerosis Cmplex | 2020.4.16. | ||
| 結節性硬化症 | 2020.9.29. | ||
| Tyrosinemia Type Ⅰ | 2017.5.25 | ||
| チロシン血症Ⅰ型 | 2017.10.30 | ||
| TXNL4A-Related Craniofacial Disorders | 2022.5.12 | new | |
| TXNL4A関連頭蓋顔面疾患 | 2022.12.3 | ||
| Urea Cycle Disorders Overview | 2017.6.22 | ||
| 尿素サイクル異常症概説 | 2016.10.16 | ||
| Usher Syndrome Type I | 2020.10.08 | ||
| アッシャー症候群1型 | 2014.3.14 | ||
| Von Hippel-Lindau disease | 2018.9.6 | ||
| フォンヒッペル・リンドウ病 | 2018.8.25 | ||
| von Willebrand disease | 2017.10.5 | ||
| フォンヴィレブランド病 | 2018.8.25 | ||
| Waardenburg Syndrome Type 1 | 2022.10.20 | new | |
| Waardenburg症候群Ⅰ型 | 2023.1.8 | ||
| Werner syndrome | 2016.9.29 | ||
| ワーナー症候群 | 2011.5.17 | ||
| Wiedemann-Steiner Syndrome | 2022.5.26 | new | |
| Wiedemann-Steiner症候群 | 2022.6.29 | ||
| Williams syndrome | 2017.3.23 | ||
| ウィリアムズ症候群 | 2017.12.29 | ||
| Wilson disease | 2016.7.29 | ||
| Wilson(ウィルソン）病 | 2016.11.30 | ||
| Wilsm Tumor Predisposition | 2016.10.2 | ||
| ウィルムス腫瘍易罹患性 | 2018.8.22 | ||
| Wolf-Hirschhorn syndrome | 2015.8.20 | ||
| Wolf- Hirschhorn （ ウォルフ・ヒルシュホーン）症候群 | 2010.1.18 | ||
| Xeroderma pigmentosum | 2016.9.26 | ||
| 色素性乾皮症 | 2017.1.15 | ||
| X-Linked Agammaglobulinemia | 2016.8.4 | new | |
| X連鎖無ガンマグロブリン血症 | 2022.9.3 | ||
| X-Linked Adrenoleukodystrophy [X-ALD. Includes: Adrenomyeloneuropathy }(AMN) | 2018.2.15 | ||
| X連鎖性副腎白質ジストロフィー | 2013.5.19 | ||
| X-Linked Hyper IgM Syndrome | 20202.2.20 | ||
| X連鎖高IgM症候群 | 2016.10.6 | ||
| X-Linked Opitz G/BBB Syndrome | 2018.4.5 | new | |
| X連鎖性Opitz G/BBB症候群 | 2022.6.23 | ||
| Y chromosome infertility | 2019.8.1 | ||
| Y染色体不妊 | 2012.8.17 | ||